新生儿先天性膈疝成因揭秘：关键因素与预防策略2025年

一、病因

在胚胎发育的奇妙旅程中，膈肌的部分缺损成为了一种病症的基础。膈肌，这片位于胸腔与腹腔之间的薄膜，拥有三个关键的附着部位：胸骨、肋骨和脊柱。而膈疝，就在这三个部位附近悄然发生。

我们聚焦在胸腹裂孔，也被称为Bochdalek孔。这个由两侧肋后缘与腰肋外缘形成的三角形间隙，是膈疝的易发部位。大约85％至90％的先天性膈疝出现在这里，其中左侧占80％，右侧占15％，双侧性的则少于5％。尽管发病率约为1∶10000至1∶3000，但男婴的发病率略高于女婴。大约28％至31％的膈疝会伴随其他畸形，最常见的是心血管系统畸形。主要症状为呼吸窘迫，常见于新生儿。近年来，随着治疗观念的不断改进，疗效也日益提高。

再来看胸骨后疝或Morgagni疝。在胸骨外侧缘与双侧肋骨内侧缘之间，存在一个微小的三角形间隙，即Morgagni孔。正常情况下，这个孔内有结缔组织填充。但在某些情况下，这里也可能发生膈疝。虽然临床上这种情况较为少见，但同样值得关注。

我们还要关注食管裂孔疝。食管裂孔是一个呈梭形的结构，周围与食管壁之间有牢固的结缔组织连接。如果这里出现缺陷，就会导致食管裂孔疝。尽管关于这种疾病的发病率，尤其是儿童患者的确切统计数据尚未明确，但近年来由于检测技术的进步，尤其是儿科专业X线医生的努力，使得对这种疾病的诊断逐年上升。在我国，食管裂孔疝并不罕见。

二、发病机制

怀孕第10周时，肠道会通过脐带基底返回腹腔。由于胸腹裂孔的存在，肠道或其他内脏器官如胃、脾、结肠、肝左叶，可能会通过这个裂孔进入胸腔。肺发育不良与膈疝紧密相关。肺发育不良的严重程度与内疝的形成时间和程度有关。临床表现受到肺泡和肺动脉血管床表面积以及其他畸形的影响。死产儿的尸检发现，95％的先天性膈疝患儿有其他缺陷，许多死亡与这些畸形有关。约25％的横膈疝伴有肠旋转不良。不同程度的肺发育不良可能是由于内脏嵌入，导致支气管生长停滞、数量减少、肺泡总量减少等。这不仅使新生儿面临持续的肺高压风险，还可能导致卵圆孔和未闭动脉导管的右向左分流，出现低氧血症和高碳酸血症。这一系列反应在临床上被称为新生儿持续肺高压（PPHN）。