小脑扁桃体下疝畸形有哪些表现及如何诊断

当我们谈论小脑扁桃体下疝畸形时，这种病状实际上是一个涉及脑部结构的复杂问题。根据病变的严重程度，它可分为三个主要类型。每一种类型都有其独特的症状和体征，这需要我们深入理解并关注。

Ⅰ型是最轻微的。小脑扁桃体稍微向下移动，进入椎管，延髓稍有向前移动，而第四脑室的位置保持不变。这种情况常常伴随着颈部脊髓空洞和颅颈骨畸形。

Ⅱ型则更为常见，其特点是小脑扁桃体伴随或没有蚯蚓疝进入椎管。第四脑室的位置下移并变长，涉及到颅骨、硬膜、中脑和小脑等结构的发育不全。这种情况下，脑积水的可能性高达90%，并可能伴随脊髓空洞症、神经元移位异常和脊髓脊膜肿胀等。

而Ⅲ型是最严重的一种，虽然较为罕见，但其影响深远。髓延伸、小脑蚯蚓、四脑室和部分小脑半球都疝进入椎管上部，同时还可能伴有枕脑膜脑扩张、头颈部畸形明显以及小脑畸形等。

除了上述三种类型，Chiari在此基础上增加了一种不被广泛接受的第四型：小脑发育不全但不疝入椎管。

关于发病的人群，小脑扁桃体下疝畸形的女性患者多于男性。各种类型在不同年龄段都有可能出现，从新生儿期到成人期都有可能。从症状出现到入院，平均时间为4.5年，但也有报道指出，这个时间可能在6到30年之间。

疼痛是最常见的症状，尤其是枕部、颈部和手臂的疼痛。这种疼痛常常是烧灼性放射性疼痛，而且往往是持续性的，当颈部活动时，疼痛可能会加剧。还可能伴随眩晕、耳鸣、复视、行走不稳定和肌肉无力等症状。

在体征方面，下肢反射亢进和上肢肌肉萎缩是常见的。约50%的患者有感觉障碍，如上肢的疼痛、温度感觉下降以及下肢的本体感觉下降。眼球震颤十分常见，发生率高达43%。软腭无力伴咳嗽的情况也占到了26.7%。而视盘水肿则较为罕见，如果出现这种情况，往往伴随着小脑或桥脑肿瘤。

对于小脑扁桃体下疝畸形的诊断，通常并不困难。尤其是CT及MRI等辅助检查的广泛应用，使得诊断变得简单、准确且快速。对于患者而言，及早确诊并接受适当的治疗是至关重要的。

小脑扁桃体下疝畸形是一种复杂的脑部疾病，需要我们深入理解其不同类型的症状和体征，以便做出准确的诊断并提供适当的治疗。