单基因糖尿病是什么？

病是一种以长期高血糖为特征的疾病，传统上将分为1型糖尿病（自身免疫系统破坏β细胞）和2型糖尿病（胰岛素抵抗且有代谢综合症）。但是，这种分类方法过于简单，不能充分描述真实的糖尿病范围。在过去数十年内，随着对糖尿病多种重叠的发病机制的认识，遗传和环境因素改变这些发病机制和疾病表现，糖尿病的概念已经扩大。目前主要分4种类型：1型糖尿病、2型糖尿病、特殊类型糖尿病和妊娠糖尿病。单基因糖尿病是特殊类型糖尿病中最主要的类型之一。

单基因糖尿病是什么？

单基因糖尿病是发病机制和致病原因相对明确、由单个基因突变引起的特殊类型糖尿病，主要包括新生儿糖尿病（NDM）和青少年的成人起病型糖尿病（MODY）。目前，已经发现NDM有21种致病基因和类型，MODY有13种。此外，还有一些少见的类型，如和脂肪萎缩性糖尿病等，但最常见的单基因糖尿病仍是MODY。

总体而言，与1型和2型糖尿病不同，单基因糖尿病是一种少见的糖尿病。国外相关数据显示，NDM发病率大约为1/200000，MODY患者约占全部糖尿病人群的1%～3%。虽然此比例不高，但中国人口基数大，且是糖尿病大国，按照此比例，我国约有800万单基因糖尿病患者，这是一个不应被忽视的人群。

常见单基因糖尿病患者一般有四个特点

第一，发病年龄特别小。有些婴儿六个月以内就发现有糖尿病，这种就很有可能是单基因糖尿病，也可以称为新生儿糖尿病。新生儿糖尿病的患儿出生时往往体重偏低。

第二，有明显的家族遗传史。也就是说，如果家里好几代都有糖尿病，这类患者要小心可能是单基因糖尿病。

第三，发病年龄相对比较轻，但不能确定糖尿病分型。有些患者虽然考虑1型糖尿病，但糖尿病自身抗体为阴性，胰岛功能（C肽检测）水平却不低，这就可能是单基因糖尿病。或者有些诊断为2型的患者并不胖，而且发病年龄太早，也可能是单基因糖尿病。

第四，既有糖尿病家族史，又患有、多囊肾者其他泌尿生殖道的畸形。这类患者需要特殊鉴定，也很有可能是单基因糖尿病。

单基因糖尿病易被误诊为1型或2型糖尿病

单基因糖尿病多在青少年发病，易被误诊为青少年发病的1型或2型糖尿病。据国外统计，约有80%的此类特殊糖尿病患者曾被误诊为1型或2型糖尿病，从诊断糖尿病至确诊为单基因糖尿病的平均时间约为13年。

单基因糖尿病不同于1型或2型糖尿病，明确诊断对患者的治疗选择、预后判断和遗传咨询均有重要意义。

单基因型糖尿病需要做哪些检查？

常规检查是一样的，包括血糖、糖化血红蛋白、胰岛功能、肝肾功能等。还有一些特殊检查，可以帮助与其他类型糖尿病做鉴别，也可以为确定基因分型做参考。

比如为了跟1型糖尿病区别，可以查糖尿病自身抗体标志物（如GAD，ICA，IAA，IA2抗体）。单基因糖尿病可以呈阴性，而1型糖尿病往往呈阳性的，但这也不是绝对的。

有一种化验指标叫超敏C反应蛋白，如果它偏低，要考虑是不是MODY3型糖尿病。另外，这类患者的尿糖检测也会给医生提示，如果血糖不是很高，但尿糖是阳性的，也要考虑MODY3。

通过详细询问病史和B超检查，发现有些多囊肝或多囊肾家族史的患者，可以考虑为MODY5型糖尿病。

但这些都不是特异性检查，最终鉴定还是靠基因筛查。跟普通化验检查一样，只需抽出两毫升血，再通过专业的检测方法，对基因型进行分析，找出具体的致病基因。

（实习编辑：莫芸婵）