我国发现导致先天性眼组织缺损的新基因

微微健康网报道，我国科研团队在基因研究的领域里取得了重大突破：发现了一个名为ABCB6的新基因，它可能导致先天性眼组织缺损。这一发现为我们更深入地理解这一复杂的眼病提供了全新的视角，并且，通过产前基因检测，我们有可能避免这类疾病患儿的出生。

经过近十年的不懈努力，北京大学第三医院的小儿眼科专家王乐今联合四川省人民医院的杨正林，对一系列中国先天性眼组织缺损的家系进行了深入研究，并对116例散发病例进行了详尽的调查。最终，他们成功发现了这个名为ABCB6的新基因。

先天性眼组织缺损是一种严重的儿童致盲性眼病，源于胚胎期6周至7周时胚裂闭合过程的不完全。这种病目前尚无有效的治疗方法，而且可能引发眼球震颤、视网膜脱离、视网膜下新生血管等一系列并发症，导致患者视力显著下降。这种眼病通常具有遗传倾向，可能是常染色体显性或隐性遗传。至今，我们已经发现了四个与该病有关的已知致病基因，而ABCB6是第五个被揭示的新基因。这一发现对于先天性眼组织缺损的基因诊断、治疗以及产前基因检测都具有极其重要的意义。

专家们表示，这一重大发现不仅有助于我们更深入地理解先天性眼组织缺损的发病机制，而且为我们提供了更为丰富的致病基因信息库。通过产前基因检测，我们可以更有效地预防这类疾病的出现，避免患有此类眼病的孩子的降生，从而为无数家庭带来福音。