小儿常染色体隐性小脑性共济失调有哪些表现及如何诊断

病例呈现，病起年龄跨度从2到16岁，平均发病年龄为11岁。大多数人在青春期的曙光初现之前，就已经与病魔交锋。首个征兆是躯干和下肢的共济失调，步态不稳，奔跑困难，Romberg征阳性，仿佛双腿无法协同前行。随后，上肢也受到影响，出现震颤、指鼻试验阳性、轮替运动不良等症状。少数病例的首发症状则是脊柱侧弯、肢体笨拙或心脏病。

早期阶段，患者可能并未出现构音障碍、锥体束征或深度感觉减退等症状，但随着时间的推移，这些症状会逐渐显现。跟腱和膝关节的肌腱反射逐渐消失，多数患者上肢的肌腱反射也减弱或消失。双侧巴氏征阳性，但肌肉张力却并不高。下肢的振动感和位置感减弱或消失，触觉减退。疼痛和温暖感却保持正常。超过三分之二的患者出现脊柱侧弯，严重影响到心肺功能。弓形脚或内翻脚成为常见的病态表现（如图1所示）。晚期，四肢远端的肌肉萎缩无力，下肢的症状明显重于上肢。晚期还可能出现视神经萎缩、白内障和眼球震颤。少数患者会感受到神经性耳聋和眩晕。智力发育迟缓、心理过程减慢和情绪不稳定在晚期也并不罕见。

心肌病常常是进行性发展的。在共济失调症状出现之后，可能伴随着心律失常和心力衰竭。甚至在神经症状出现之前，心电图异常就已经初现端倪，如T波倒置、ST段下降、QRS低波幅或心律失常。心脏扩大，杂音出现，超声心动图显示肥厚型心肌病，最终发展为心力衰竭。糖尿病或糖耐量异常在百分之十到二十的患者中出现，一般在三四十岁时变得明显。

体感诱发电位无论病期长短或病情轻重，均表现为异常。肌电图可见肌束震颤。MRI显示脊髓萎缩，上颈部尤为明显。PET则显示大脑局部葡萄糖代谢率高于正常，而在晚期不能行走的患者中则局部代谢率降低。

Friedreich疾病因其等位基因的不同而不尽相同，呈现出不同的表现形态。有迟发型、腱反射保留型、维生素E缺乏型等不同的临床表现。而不伴有心肌病、骨骼异常、肌肉萎缩的病例也存在。MRI检测显示的脊髓变性程度轻重不一，小脑变性则较为严重。还有共济失调伴随眼球运动失用症的情况，常染色体隐性遗传，进行性小脑性共济失调，腱反射消失，周围神经病，眼球运动失用症，脊柱侧弯，内翻足等症状逐渐显现。

对于Friedreich疾病的诊断，临床症状和家族史是初步诊断的基础，但最准确的诊断还需依赖DNA检测。在DNA分析之前，可以参考Harding临床诊断标准进行可能的诊断。而疾病的表面差异很大，因此需要根据具体情况进行个体化的诊断和治疗。