小儿高免疫球蛋白E综合征有哪些表现及如何诊断

本病多见于新生儿出生后1至8周内，无论是男孩还是女孩都有可能发病。但在白人女婴中尤为常见，尤其是那些皮肤白皙、头发呈红色的女婴更为易感。

皮肤表现方面，呈现的是一种慢性湿疹样皮炎。这种皮炎的分布和性质与异位性湿疹不同，它是新生儿出生不久的首发症状。皮肤上会出现丘疹或丘疹水泡性皮疹，这些皮疹的边界清晰，瘙痒难耐。皮疹主要分布在头部、面部、耳朵和身体的伸展侧，其严重程度与季节无关。特别是耳朵周围的皮疹，可能会伴随终生。皮肤活检结果显示，表皮中有大量嗜酸性细胞，并伴有白色疱疹。

除了皮肤表现，感染特征也是本病的重要表现。所有患者都有反复严重感染的历史，这些感染常常在出生后3个月内发生，甚至有的在出生后第一天就会出现反复的金黄色葡萄球菌感染。常见的感染包括皮肤冷脓肿、反复肺炎、支气管炎等。金黄色葡萄球菌和嗜血清感杆菌是常见的致病菌。还可能引发一系列并发症，如肺大疱、脓胸、支气管扩张等。也可能出现中耳炎、慢性鼻窦炎、化脓性关节炎、炎等非细菌性感染。

本病还有其他表现。患者可能有特殊的面部特征，如颅骨缝早闭、乳牙不脱落等。在高免疫球蛋白E的情况下，8岁时可能仍保留乳牙，恒牙未萌出或乳牙与恒牙同时存在，形成双排牙。70％至90％的儿童会有面容粗糙、鼻梁宽、鼻子突出、脸颊和下颌骨比例失调等问题。还可能出现生长发育迟缓、骨质疏松、反复骨折、指甲萎缩、关节过度伸展、红发、毛孔增大、血沉增快等症状。

对于本病的诊断，主要标准包括：出生后反复出现慢性湿疹样皮炎、皮肤冷脓肿、肺部严重感染；实验室检查显示血清IgE大于正常值的10倍，抗金葡萄菌IgE、抗白念珠菌IgE阳性，同时嗜酸细胞绝对和相对计数(比例)增加。

如果有以上临床表现，尤其是血清多克隆IgE免疫球蛋白增加和嗜酸性细胞增多，应考虑本病可能性。血清IgE的增加是本病最有力的实验室指标，也可以看到异位性皮炎的增加。这种疾病给患儿和其家庭带来极大的困扰，因此及时诊断和治疗显得尤为重要。