什么是法洛氏四联症

法洛氏四联症是众多先天性心脏病中更为凶险的一种。如若不及时治疗，它可能夺走儿童的幼小生命。该病症汇聚了四种主要特征：室间隔缺损、肺动脉口狭窄、主动脉异位以及右心室肥厚。

其发病机制独特且复杂。由于肺动脉口的狭窄，血液进入肺循环的通道受阻，右心室因此代偿性肥大，压力升高。在严重的情况下，右心室压力甚至可与左心室压力相匹敌。血液通过室间隔缺损发生双向分流，大部分右心室血液直接进入主动脉。若肺动脉瓣闭锁，情况更为严峻，右心室的所有血液都将流入主动脉，肺的血液供应仅靠动脉导管维持。

主动脉跨越左右心室，同时接收两心室的血液，导致发绀现象。由于肺动脉狭窄，肺循环交换的血流量减少，发绀现象更加严重。由于儿童动脉导管尚未关闭，肺循环血流量增加，发绀可能不明显或较轻。但随着动脉导管的关闭和漏斗狭窄的逐渐加剧，发绀越来越显著，身体对红细胞和血红蛋白的需求也相应增加。

患者的临床症状表现多样。大多数病例在出生后几个月内出现发绀现象，严重的病例出生后即发绀。儿童在活动时容易感到气短和疲劳，活动耐力下降。剧烈活动中、哭泣或早晨醒来时可能出现缺氧发作，表现为突然呼吸困难、发绀加重，严重情况下可能导致抽搐和昏厥。

蹲踞是此病特有的现象之一。通过蹲踞，患者可以增加身体循环阻力，减少右心血到主动脉的分流，增加肺循环血量，从而改善缺氧。蹲踞还可能减少下半身血液淤积，降低心脏水平，改善身体循环血氧含量，缓解脑缺氧。少数病例可能出现鼻出血、咯血、栓塞或脑脓肿等症状。

体征上，患者可能出现发育不良、胸部隆起、紫绀和杵状指（趾）等。胸骨左缘第二、三肋间有收缩期吹风式喷射杂音，并可能伴有震颤。这种杂音源于肺动脉狭窄，其声度与狭窄程度成反比。

与其他疾病相比，法洛氏四联症的杂音持续时间较短、峰值较早，吸入亚硝酸异戊酯后减少而不是增强。对于非典型的法洛氏四联症和较轻的肺动脉狭窄患者，仍可听到心室水平左右的分流杂音。肺动脉瓣的第二心音可能减弱和分裂，也可能是单一而响亮的声音。

诊断方面，现在新生儿出生时会进行简单的检查，通常法洛氏四联症儿童在出生后很快就会被识别出来。这种疾病必须及时治疗，随着年龄的增长，危险系数也会增加。幸运的是，手术是治愈此病的唯一途径。听从医生的建议，在最佳时间进行手术，通常可以成功治愈。父母不必过分忧虑，关键在于及时行动。

法洛氏四联症是一种严重的先天性心脏病，需要家长高度警惕并及时寻求医疗帮助。只有充分了解病症、积极配合医生治疗，才能为孩子赢得生的希望。