小儿急性间歇性卟啉病有哪些临床症状

急性间歇性血啉症：未知的症状与隐形的挑战

尽管我们都知道急性间歇性血啉症是一种常染色体显性遗传疾病，但很多人对其症状却知之甚少。今天，让我们一起深入了解这一疾病的细节，以便更好地认识并应对它。

急性间歇性血啉症的发病年龄主要集中在23至58岁之间，较少有青春期前后发病的情况。腹痛和（或）神经精神症状是此疾病的典型特征。由于体内的啉含量并未增加，因此患者不会出现光感性皮肤损伤。

腹痛是此疾病的主要症状之一，疼痛突然发生，程度不一，可能是中度甚至严重的绞痛，也可能仅有压迫感。疼痛可能是阵发性或持续性的，通常遍布整个腹部，有时疼痛位置不确定。患者可能会感到腹部柔软，没有固定的压痛点。常常伴随恶心、呕吐和便秘。有时，腹部可触及肠环，肠蠕动可能正常或减弱。通过X线性腹部平片可见扩张的肠环；钡餐胃肠检查则可能发现小肠痉挛及扩张的肠环。部分患者会发烧，白细胞数量增加。

神经精神症状是此疾病的另一重要表现。这些症状常常在腹痛后或同时出现，也可能先于腹痛或单独发生。周围神经可能受损，表现为肢体上行性瘫痪、感觉异常、肌腱反射消失等。12对脑神经也可能受累。独立神经受累可能导致出汗、心动过速、血压波动甚至直立性低血压等症状。这些神经精神症状的出现往往预示着不良的预后。晚期可能出现肝硬化、肝功能损伤、腹水、肝性脑病等严重情况。

值得注意的是，患者发作时尿液呈红色，如葡萄酒般，有时在暴露、酸化或加热后尿液会变成红色，这有助于诊断此病。尿液中的氨基酮戊酸及卟胆原增加，尿啉胆原试验阳性是诊断此病的重要实验室依据。

在缓解期，患者可能无明显症状。但受到精神刺激、感染、创伤、饮酒、饥饿或使用某些药物（如、利眠宁等）等因素的诱发，病情可能加重。部分女性患者的发作可能与月经和怀孕有关。有些患者病程潜隐，无症状，仅尿液检查显示氨基酮戊酸、啉胆原增加，称为潜隐型。但在某些诱发因素的作用下，他们也可能急性发作。

了解急性间歇性血啉症的症状是识别、诊断和治疗疾病的关键。希望你能更深入地了解这一疾病，以便更好地应对挑战。