病理学检查揭示，先天性小眼因发育程度不同而呈现出不同的病理学特征。对于这类特殊的眼部状况，检查内容涵盖了从小到大的各种形态的小眼睛，它们有着不同的大小和形状。这些眼睛可能伴随着一系列复杂的症状，包括大囊肿、小晶状体浊度、钙化现象，甚至与后视网膜发生粘连。
在显微镜下，我们可以观察到先天性小眼的复杂结构。视网膜可能未分化或分化不良，呈现出菊花状的细胞排列，并伴有胶质增生。胚胎时期的裂缝可能未闭合，不成熟的视网膜与眶囊肿内壁相连接。这些囊肿的形态各异，可能是一个或多个，呈现出圆形、不规则或叶片状。其内部构造复杂，色素膜和玻璃体可能进入囊肿内部，短距离内可见囊肿壁分为两层。内层为不同程度的视网膜层，通常不完全衬在囊内壁。偶尔可见菊花状的原始视网膜细胞排列。囊壁外层是纤维血管组织，由于囊肿对周围组织的压迫，成纤维细胞增生。囊肿内部包含浅黄色澄清的液体，其中有小梁和脱落的细胞。蛋白质和氯化物的含量与脑脊液相似。
在影像学检查方面，对于先天性小眼球的情况，X线性检测会显示眼眶骨窝发育较小而圆，眼内有球形软组织块。患侧眶骨和视神经孔的发育一般较小，甚至可能不足。若先天性小眼球与眶囊肿合并，如囊肿较小则眼眶发育较小；若囊肿较大，则眶骨窝可以正常或发生扩大变形。而通过超声波检查，如果合并囊肿，大多呈现无回声状态，并与眼球相连，随着压迫而变形。
CT表现则更为明显，会显示出眶内眼球缺失或眼环较小。三维成像能够清晰地展现眶发育较小的情况，或其他颅面骨异常合并的现象。例如原玻璃体持续增生或玻璃体密度的轻微增加，以及眶内小眼球的高或低密度阴影。眶内囊肿呈现为低密度区域，通常位于眼窝当前位置，边界清晰。这些囊肿在增强扫描时，囊内容不会被强化，但可以压迫相邻结构，导致眼球突出、眼窝扩大、视神经变薄或缺失等状况。