胎儿先天畸形是什么

胎儿先天畸形：围生儿的头号杀手与防治之路

胎儿先天畸形是围生儿死亡中的首要因素，其涉及的情况广泛，如无脑、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、腭裂、先天性心脏病、三体综合征等。全国出生缺陷的发生率令人揪心。这些悲剧性的先天缺陷，不仅对家庭造成巨大打击，也给社会带来沉重负担。

一、先天性胎儿畸形的成因

胎儿先天畸形的成因复杂多样，主要包括遗传、环境、食物、药物、病毒感染以及母子血型不合等因素。由于临床诊断率相对较低，发现时间滞后，许多胎儿先天性畸形无法早期干预。幸运的是，随着B型超声技术的发展，宫内早期诊断和治疗成为可能，这大大降低了围生儿的死亡率。

二、胎儿先天畸形的诊断与治疗

准确的诊断是胎儿畸形防治的关键。细致的超声扫描是了解胎儿畸形特征的重要手段。孕妇和临床医生应具备胎儿畸形诊断的意识，定期进行B超声等诊断方法。产前诊断对预后评估和围生期指导具有重要意义，应包括染色体核型分析、实验室检查脐血管穿刺血标等。任何理想的治疗方案都需要考虑畸形类型及孕妇及其家属的意见。

近年来，宫内诊断的研究进展迅速，能够准确诊断各种畸形的宫内诊断技术日益成熟。虽然宫内治疗的畸形仍然有限，但非手术治疗已有成功案例。如胎儿肾上腺性征综合征的小剂量松治疗、甲状腺素治疗胎儿甲状腺功能低下引起的发育障碍等。宫内手术作为宫内诊断和宫内手术已成为一门特殊的学科胎儿外科。从宫内胎儿输血法治疗胎儿水肿的成功到胎儿颅脑穿刺术的成功应用，宫内手术在治疗胎儿脑积水等方面取得显著成果。据统计，脑积水和肾积水宫内手术的存活率分别达到了惊人的百分比。宫内胎儿胸部穿刺治疗乳糜胸也取得了成功。动物实验还表明，宫内手术可以治疗膈疝、脐疝、腹壁裂和轻度脊柱裂等畸形。

胎儿先天畸形虽仍是围生儿的重大威胁，但随着医学技术的进步，尤其是宫内诊断和治疗技术的发展，我们有望降低其发生率，提高围生儿的生存率和生活质量。这需要医生、孕妇及其家属共同努力，携手为每一个新生儿的健康保驾护航。