小儿腺苷脱氨酶缺乏有哪些表现及如何诊断

ADA缺陷是一种与免疫系统功能有关的疾病，它可以根据发病年龄分为两种类型：早期发型和迟发型。这种病症的临床表现与SCID相似，但其发病年龄、严重程度和后果可能有所不同。

对于早期发型的ADA缺陷患者，他们在出生后的一周内就开始出现症状。而对于迟发型的患者，他们的症状可能会在较晚的时候出现。大约80％至90％的儿童会表现出典型的SCID症状。有些儿童，随着他们的成长，甚至到成人期，由于酶缺乏逐渐显现，才出现ADA缺陷的临床症状，这些患者被称为“亚临床”患者。

在新生儿期，ADA缺陷的临床表现与其他完全缺乏的人SCID症状难以区分。大约50％的患儿会出现骨骼异常，如方颅骨、肋骨外翻、肋软骨连接凹陷、闭合不全、胸腰椎扁平、骨盆畸形以及短肢侏儒等。除此之外，还有智力迟钝、幽门狭窄和肝病等表现。

对于那些ADA活性仅保留1％～5％的患儿，他们属于晚发性免疫缺陷，通常在1至2岁时发病。这些患儿的免疫球蛋白进行性下降是他们的突出表现。他们的身体容易受到细菌、真菌、病毒、原虫感染，并可能出现严重腹泻、肺炎、中耳炎以及脑膜炎等症状。动物实验显示，ADA缺陷可能影响肺脏的嘌呤代谢系统，引发肺泡巨噬细胞的激活和嗜酸性粒细胞的浸润，从而加重肺部感染和炎性反应，甚至导致肺泡扩张和气道梗阻。

对于部分患儿，他们可能会出现中枢神经系统症状，如震颤、舞蹈样动作以及神经性耳聋等。活疫苗接种可能会引发严重的播散感染。

针对这些临床表现，我们可以通过检测细胞、体液的免疫功能以及白细胞、红细胞或培养成纤维细胞内的ADA活力来进行确诊。

ADA缺陷是一种复杂的疾病，需要我们深入了解和关注。对于患者及其家庭来说，及早诊断和治疗是至关重要的。