医学大进步 我国克隆出颅内钙化致病基因

近日，华中科技大学生命学院人类基因组研究中心取得了一项重大突破，成功克隆出颅内钙化疾病的致病基因。这一成果标志着我国医学家在该领域取得了重要进展。

据悉，由刘静宇教授和张学教授领衔的国际合作研究团队经过长达五年的艰苦努力，成功应用传统的定位克隆技术，在特发性基底节钙化（IBGC）疾病的研究中取得了重要成果。研究团队在七个IBGC疾病家系中发现SLC20A2基因存在七个突变，包括五种错义突变、一种缺失突变和一种移码突变。经过家系内共分离分析、大样本正常对照验证、单倍型分析等深入研究，他们成功克隆出IBGC疾病的致病基因SLC20A2。这一成果在全球范围内都是一次重要的突破。

大脑IBGC疾病是一种先天性神经系统锥体外系疾病，长期以来一直是困扰国内外科学家和临床医生的难题。随着CT的广泛应用，IBGC疾病的临床报道越来越多，该疾病常伴随偏头疼、癫痫发作、精神障碍、帕金森、脑梗和痴呆等锥体外系临床症状，严重影响了患者的生活质量。

此次，SLC20A2基因的成功克隆为IBGC疾病的治疗提供了重要的理论基础，对于提高临床诊治水平和药物研发具有重大意义。这一成果的取得不仅证明了我国医学家在生命科学领域的实力，也为全球医学界对该疾病的研究提供了新的思路和方向。相信在不久的将来，通过全球科学家的共同努力，IBGC疾病将会得到更为有效的治疗，让患者重拾健康的生活。