小儿肾淀粉样变性应该做哪些检查

血液检查揭示的谜团

1. 血液生化检查揭示的线索：

当血浆纤维蛋白原增加时，可能会导致肾静脉血栓形成。尿蛋白的增加也是肾功能不全的信号之一。令人惊讶的是，约三成肾静脉血栓形成的背后，隐藏着一项神秘的病症。检测外周血中是否存在Howell-Jolly小体，能提示是否受到波及。

2. 蛋白电泳检测异常蛋白踪迹：

约三分之二的患者血清电泳或免疫电泳检测中，会发现单克隆异常蛋白的踪迹。进行尿检，阳性率更是高达八成以上。血清中的蛋白电泳r球蛋白虽正常，但原发性淀粉样变性的M蛋白质（单克隆免疫球蛋白）水平升高。免疫球蛋白浓度的测定对于多发性瘤的分型诊断具有辅助价值。一种名为“周蛋白”的特殊蛋白，能与κ链和γ链的抗血清反应，但并不会与任何免疫球蛋白的重链发生反应。

3. SAA蛋白的警示作用：

血液中SAA蛋白水平的测定至关重要。当SAA蛋白质浓度上升时，可能意味着类风湿性关节炎、溃疡性结肠炎、结核病、肿瘤或慢性感染的活跃期。特别是在感染控制后，长程透析患者的骨骼病变表现时，血液水平会有所下降。β2M在骨病诊断中的异常增加可能提示淀粉样变性。

4. 刚果红试验的挑战与局限：

刚果红试验作为一种辅助诊断手段，虽然有其价值，但可靠性较差，使用较少。淀粉样蛋白对刚果红具有亲和力，但其吸收率受到多种因素的影响，如肝病血清白蛋白低和大量蛋白尿等。早期病变由于淀粉样物沉积较少，可能导致刚果红的吸收较少，呈现阴性结果。

5. 淀粉样蛋白氨基酸序列分析的重要性：

通过对淀粉样蛋白的氨基酸序列进行分析，可以识别AL蛋白和AA蛋白的氨基酸组成和残基的排列顺序。这一分析对于明确淀粉样变性的类型具有重要意义。

6. 病理学检查的可靠性：

病理学检查是诊断淀粉样变性的最可靠方法。内脏穿刺活检显著提高了生前诊断率。肾脏活检在蛋白尿明显者的阳性率接近百分之百，虽然肾活检后容易出血，但相较于肝活检更为可取。肝活检的阳性率较低，而活检的阳性率约为五成。通过直肠粘膜活检、腹壁脂肪抽吸以及其他可能的组织检查部位如牙龈、皮肤、胃黏膜和小肠等，都能在一定程度上辅助诊断。这些活检标本经过特定的染色处理，如5％刚果红染色和高锰酸钾处理，可以帮助区分不同的淀粉样变性类型。骨活检是早期诊断Aβ2-M在骨骼中沉积的最佳方法。电镜下观察到的淀粉样纤维如果呈现直径为8～10nm的弯曲不规则排列，则可以确诊为淀粉样纤维。