同型胱氨酸尿症是怎么引起的

同型胱氨酸尿症是一种源于常染色体遗传的代谢性疾病，其病变源头可追溯到2号染色体短臂上的基因突变。这种疾病是由于硫氨基酸（包括蛋氨酸和胱氨酸）降解代谢紊乱导致的。

在患者的基因中，特别是在SLC3A1基因上，存在一个从第467位到苏氨酸的突变，这个突变会导致氨基酸的几乎完全消失。这一转化过程中的多种酶缺陷会导致某些氨基酸在细胞中沉积，同时伴随着血清中其他氨基酸浓度的增加。

具体到蛋氨酸的代谢路径，其第一步是形成S-甲硫氨酸腺苷酰转移酶催化的腺苷基蛋氨酸。在正常细胞中，蛋氨酸的代谢过程包括S-腺苷基蛋氨酸的转甲基反应，形成S-腺苷基同型半胱氨酸。这一中间产物可进一步水解，或与丝氨酸结合生成胱硫醚。在此过程中，同型半胱氨酸有可能沉积于组织，同时使尿和血清中的浓度升高。

同型胱氨酸尿症主要分为三种类型：

一、胱硫醚合成酶缺乏型是最常见的类型。这一类型的病症阻碍了同型半胱氨酸转化为胱硫醚的过程，导致血液和尿液中同型胱氨酸和蛋氨酸的浓度增加。针对这种类型的治疗，一些患者通过使用大剂量维生素B6作为辅酶取得了良好效果。

二、甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型涉及到维生素B12的代谢异常。同型胱氨酸的甲基化过程需要在甲基转移酶的催化下进行，而这一反应的辅酶是维生素B12的活化型。当体内维生素B12代谢异常时，会导致同型胱氨酸尿症。

三、N5，10-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型涉及到的是另一种酶缺乏导致的同型胱氨酸尿症。这种酶缺乏会影响同型胱氨酸通过甲基化转化为蛋氨酸的过程，导致同型胱氨酸在体内沉积。

正常情况下，胱硫醚合成酶存在于肝脏和脑组织中。当这种酶缺乏时，虽然其酶活性仍然正常，但会导致血液中的同型胱氨酸和蛋氨酸增加，这些氨基酸也会从尿液中排出。而同型胱氨酸尿症由甲基转移酶缺乏引起时，血浆中甲基转移酶减少，血和尿中的同型胱氨酸和甲基丙二酸都会增加，但血中蛋氨酸可能不增高，甚至减少。这是与胱硫醚合成酶缺乏型的主要区别。血和尿中的胱硫醚以及血清中的叶酸也会增多。