小儿弹性假黄瘤有哪些表现及如何诊断

在任何年龄段，都有可能出现一种特殊的疾病，这种疾病大多在30岁之前发病，甚至有的在幼年时期就已显现。

我们来看皮肤方面的表现。在颈部、锁骨、腋窝、腹壁、腹股沟、会阴以及大腿等部位的皮肤上，可以看到一些直径在1到3毫米之间的黄色或乳白色小斑丘疹。这些丘疹按照条状或网状排列，伴随着毛细血管的扩张。除了皮肤，嘴唇、腭、鼻、胃肠道以及阴道等黏膜也可能受到波及。这些皮肤损伤往往保持长久不变，有对称性分布的倾向，偶尔还会发展为慢性肉芽肿结节。受损的皮肤会呈现增厚、柔软且伴有轻微皱纹的特点。

接下来是眼部病变的表现。眼部的血管条纹可能比皮肤损伤更为显眼，甚至只持续几年就会被发现。典型的眼部病变是视网膜血管样条纹的变化，这种变化是由弹性组织变性引起的Bruch膜断裂。这些血管状条纹常呈现不同的颜色，如棕色、棕红色、灰色、棕灰色甚至红色，且条纹的宽度不一。在视盘区域，这些条纹相互交织，呈星形。有时，还会伴随着出血或渗出，导致视力下降，最终可能会因视网膜硬化而失明。

消化道出血也是这一疾病的一种表现。由于血管壁中层结缔组织的退化、变性及破裂，导致血管疾病，常见的临床表现包括消化道出血，如呕血、便血或黑便。鼻出血或血尿也可能出现。

心血管病变是这一疾病的另一个重要表现。心脏病变主要发生在心瓣膜和心肌的弹性纤维中，而非冠状动脉。年轻患者常会出现心绞痛。周围血管受累，甚至血管钙化。大约三分之一的患者可能患有高血压。青少年可能会出现小腿痉挛和间歇性跛行，手臂和下肢血管搏动减弱或接触不良，以及脉搏曲线平坦等症状。

这种疾病的临床表现非常特殊，一旦典型的皮损出现，诊断就很容易确立。