二糖酶缺乏症是由什么原因引起的

探索二糖酶缺乏背后的秘密

（一）二糖酶的角色与病因

在我们的小肠粘膜中，存在多种二糖酶，它们像工匠一样，将复杂的二糖分解成更简单的单糖。比如乳糖酶能将乳糖分解为半乳糖和葡萄糖，而麦芽糖酶则将麦芽糖转化为葡萄糖和异麦芽糖。当这些二糖酶缺乏时，就会导致二糖的消化吸收出现问题，从而引发腹泻。这种在临床中常见的疾病，却常常被我们忽视。

（二）发病机制深入解析

遗传因素是这一问题的主要源头。婴儿期可能缺乏蔗糖酶和异麦芽糖酶。不同个体的麦芽糖吸收不良缺陷主要表现在蔗糖上，而麦芽糖的缺陷则是继发性的。研究发现，酶在细胞内的处理过程存在问题，会在内质网中积累。酶复合物在高尔基复合体中被阻碍，导致改变的酶无法到达细胞表面。由于这些因素，这种单基因疾病可能具有异质性。其酶基因位于染色体中的3q位置，这是一种常染色体隐性遗传病。纯合子个体终身有症状，而杂合子在婴儿期表现出症状，成年后症状则会消失。给予新鲜酵母或活酵母可以缓解这些症状。

乳糖酶和根皮苷水解酶（位于第2号染色体）的故事也值得关注。当婴儿小肠粘膜上皮刷状缘缺乏乳糖酶时，首次母乳喂养后可能会出现水样泻。乳糖酶缺乏是成人中最常见的二糖酶缺乏问题。新生儿的乳糖酶活性最高，之后会逐渐减少到最大数量的10%。对于成人来说，乳糖酶缺乏者占比较大。婴儿断奶后，乳糖酶会逐渐减少，喝牛奶时容易引起腹泻。这种酶的缺乏与遗传有关，白人中的比例占5%～30%，而包括亚洲和非洲人在内的有色人种中则高达75%。异麦芽糖酶的缺乏可以减少到正常状态的10%～20%，虽然肠粘膜正常，但原因尚不清楚。在胃肠道感染时，二糖酶也会暂时分泌不足。

二糖酶缺乏是一个复杂且常见的健康问题，涉及到多种酶的缺乏和遗传因素。了解这些发病机制有助于我们更好地理解和处理相关的健康问题。当我们遇到相关症状时，应该及时就医，寻求专业的诊断和治疗。