做基因检测前 先了解为什么
在搜索引擎输入「基因检测」，立刻会出现许多生技公司、健检中心的名字，跟随着「掌握治疗先机」、「有效预防」等等字样。
健康检查时，更可能被询问对做「癌症基因检测」，甚至「全基因图谱检测」有没有兴趣。
这几年，「基因检测」愈来愈风行，全需自费检查，收费从几千到上万都有。
不只用在结婚、怀孕前，了解双方是否有遗传性疾病，现在还有癌症基因检测、糖尿病、过敏基因检测，甚至肥胖、秃头基因检测等等。
，五月底《时代杂志》却引用《美国人类遗传学杂志》（The American Journal of Human Genetics）中的研究指出，针对乳癌、第二型糖尿病以及类风湿性关节炎，将基因的因素纳入后，似乎无法提高医师对这些疾病的预测率。纳入基因一起评估，和只衡量如家族史、生活方式与行为等，预测结果相差不远。
基因检测对健康，到底有没有帮助？该如何看待市面上许多的基因检查与项目？又该如何判定自己需不需要做基因检测？
知道疾病后 可以做什么
国泰医院病理暨检验医学部主任曾嵚元指出，目前已知的人类遗传疾病有一万多种，其中已知约有一千七百种，是肇因于特定的基因突变。
「知道基因，就可以检测，」曾嵚元说。
台大医院基因医学部、细胞暨分子遗传研究室主持人苏怡宁也说，某些疾病的基因检测，可协助做「确诊式」的诊断，因为疾病与基因突变的关系非常紧密。例如玻璃娃娃、海洋性贫血、血友病等。
癌症中，乳癌也是基因与疾病发生关联性较高的。曾嵚元指出，若病人检测到ＢＲＣＡ１突变的存在，医师能预测她在七十岁时会有七○％的机会，罹患乳癌。
，有些疾病则是「多因子疾病」，如肥胖和糖尿病等，基因和疾病有关，却不是直接的因果关系，预测效果就不见得很好。
「基因只是其中一个角色，不会因为有这基因就得到某种病，」苏怡宁说。
有些身体特征，如秃头、高矮等，也有人做基因多态性分析，预测出现的机率。
除了「预测」，近年新兴的「药物基因体学」，是用基因检测，来检测病患对某药物的反应。
苏怡宁指出，如拥有EGFR基因突变的肺癌患者，比较适合使用标靶治疗。
在了解基因和疾病关连性后，还要了解「知道了，可以做什么」。
「不管有没有病，做了基因咨询，要知道结果代表的意义，做之前就要知道，才决定应该做还是不该做，」曾嵚元说。
他指出，以乳癌来说，如果病患检测后的确拥有乳癌基因突变，她可能有三种后续选择更密切的追踪、预防性投药、或切除乳腺。
但在某些疾病，即使很清楚知道哪些基因造成疾病，却没有预防、甚至治疗的方法。
如类风湿性关节炎目前没有预防方法，而如小脑萎缩症，甚至没有治疗方法。
「知道对健康没有任何改变，就要回过来想，意义在哪里，」苏怡宁提醒。
医学发展走得比法令快
专家们提醒，决定要不要做基因检测前，一定要有完整咨询，了解这个检测的强度、预测性如何、及结果可以代表的意义，后续能做的事，医师也该充分告知，并尊重病人选择的自由。
正因基因检测牵涉事前咨询、事后解读的专业，一定要找专业医师，且是受过分子医学相关训练的。
特别要注意的是，基因检测的医学发展，走得要比法令还快。目前，卫生署对于基因检测还没有很好的规范，有许多生技公司还是由经济部管辖，而不是卫生署，也不是由医师在执行检查，更不见得有好的事前咨询与解读。
曾嵚元也提醒，除了观察医师，也可以观察检查者是拥有自家实验室，还是完全转包出去？他指出，尽管不可能所有实验室都拥有所有的昂贵仪器，但至少要拥有自己的分析与解读能力。
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