如何从症状上判断成骨不全

体验深入解读脆骨病骨不全的种种表现

骨不全，一个令人闻之胆寒的疾病，因其脆弱如瓷的骨骼，让人心生忧虑。在临床上，它也被俗称为脆性骨病。患有这种疾病的人，其生长发育往往受到阻碍，低于正常人水平。那么，我们如何准确识别这种疾病的症状呢？

一、按病情严重程度分类

1. 胎儿期：病情最为严重，胎儿期便出现多次骨折，常见颅骨骨化不全，大多数为死胎或短期内夭折。

2. 婴儿期：出生后便出现骨折，即使是轻微创伤甚至无创伤的情况下，也会引起多发性骨折。女性患者多于男性，伴有蓝色巩膜和韧带松弛。

3. 青少年时期（迟发型）：病情相对较轻，出生时无骨折现象，但在儿童时期易骨折。青春期后，症状有自动改善趋势，大约20岁左右时可能出现耳硬化导致的耳聋。

二、并发症表现

1. 耳聋：常出现在11至40岁之间，约占25%。可能是由于耳道硬化导致卵圆窗的附着骨性强直而固定所致。听神经在出颅底时可能受到压迫。

2. 骨脆性增加：轻微损伤即可引起骨折，严重者甚至会出现自发性骨折。骨折特点多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快。但由于依赖骨膜完成愈合，往往容易被忽视，导致畸形连接。

3. 蓝巩膜：约90%以上的患者会出现此症状。这是由于患者的巩膜变为半透明，可以透过其看到下方的脉络膜颜色。虽然巩膜的厚度和结构并无异常，但其半透明性质是由于胶原蛋白组织的性质发生改变所致。

4. 头部和面部畸形：严重颅骨发育不良者，出生时头部有皮囊感，随后头部宽阔，顶骨和枕骨突出，面部呈倒三角形。部分患者可能伴有脑积水。还有关节过度松弛、皮肤疤痕宽度增加、侏儒以及牙齿发育不良等症状。

骨不全的出现不仅严重影响儿童的健康成长，也给其亲属带来沉重的心理负担。希望通过以上对骨不全症状的详细介绍，能够帮助您更好地了解和识别这一疾病。专家建议，骨不全患者应尽量避免食用油炸、辛辣食物。对于冷冻祛疤等治疗方法，患者应谨慎选择，并在专业医生的指导下进行。

骨不全是一种严重的疾病，需要我们深入了解、谨慎对待。希望每个家庭都能警惕这一疾病，保护我们的孩子健康成长。