免疫缺陷病应该做哪些检查

在面临免疫缺陷的疑虑时，我们应采取实验室筛查试验，对免疫系统的各个层面进行详尽的检测。这包括了全面的血细胞计数与分类计数，确保每一类型的细胞都在正常范围内，同时也包括对血小板计数的检查。除此之外，我们还要测定免疫球蛋白的浓度，包括IgG、IgM和IgA，进一步评估抗体功能，并结合临床和实验室的感染判断。

针对体液和细胞免疫功能明显异常的严重联合免疫缺陷病，我们需要进行更为详细的检查。患者通常表现出IgG、IgA与IgM的低下，但也有一些特例，可能其中一项或两项Ig在正常范围内。在细胞免疫方面，异常表现尤为明显，如外周血中T细胞的显著减少，以及T细胞功能试验的明显异常。

对于免疫缺陷病伴随血小板减少和湿疹的情况，体液和细胞免疫同样出现异常。特别值得注意的是，IgM降低，IgA及IgE都有所升高，而IgG则可能正常或轻微减少。在细胞免疫检查中，可能会出现不同的异常表现。患者的皮肤试验无反应，但特定的T细胞反应如PHA和刀豆素反应仍然存在，只是对于破伤风毒素、混合反应等特异抗原的异种细胞反应较差。我们也观察到血小板减少、中性粒细胞减少以及嗜酸细胞增多等现象。

在共济失调毛细血管扩张的情况下，我们观察到T、B细胞不同程度的免疫功能异常。淋巴细胞数量可能减少，T细胞对PHA或ConA的转化试验反应可能低或正常。皮肤迟发性变态试验呈阴性。在免疫球蛋白方面，有患者血清缺乏IgA，也有IgG4、IgG2和IgA2的缺乏或IgE的减少。B细胞计数和NK细胞活性则保持正常。脑电图和肌电图出现异常，血清甲胎蛋白增加，肝功能异常，同时可在血清中检测到自身抗体。

在胞免疫缺陷病中，免疫球蛋白的合成也出现异常。淋巴细胞数量可能减少或正常，T细胞数量减少，且T淋巴细胞的功能存在不同程度的缺陷。对于PHA和特异性抗原的反应可能减少或缺失，异体淋巴细胞反应也可能正常或减少。晚期皮肤反应呈阴性。体液免疫同样存在不同程度的缺陷，血清中的Ig可能正常、升高或降低。部分病例还表现出中性粒细胞减少、嗜酸细胞增多等症状。胸腺发育较小，周围淋巴组织发育不良也是此病症的特点之一。

通过这一系列详细的实验室检测，我们能够更准确地诊断免疫缺陷病症的类型和程度，从而为患者提供更为精准的治疗方案。