遗传性异常纤维蛋白原血症应该做哪些检查

纤维蛋白原含量及相关异常测定解析

在医学领域中，纤维蛋白原的测定对于了解患者的健康状况至关重要。这是一项深入了解血液特性的测试，它揭示了纤维蛋白原的数量和质量。以下是对纤维蛋白原含量及相关异常测定的生动描述：

1. 纤维蛋白原含量测定

测定结果受到采用的方法的影响。免疫法、盐析法和加热沉淀法通常显示正常结果。由于纤维蛋白原凝固过程的异常缓慢，通过凝血酶测定的结果较低。

2. 125I纤维蛋白原寿命测定

利用125I标记的异常纤维蛋白原进行测定，如BethesdaⅠ和Ⅱ的半衰期在正常范围内。当患者输入正常纤维蛋白原时，其半衰期表现正常，但患者自身的纤维蛋白原半衰期却有所缩短。

3. 葡萄球菌与纤维蛋白原聚集实验

这一实验依赖于致病性葡萄球菌与纤维蛋白原分子的聚集来检测异常纤维蛋白原。当纤维蛋白原的Aα链和Bβ链的C端与葡萄球菌发生亲和结合时，异常纤维蛋白原的变异部位就会被揭示出来。

4. 免疫电泳和免疫扩散

异常纤维蛋白原在免疫电泳中展现出多样的表现。例如，Detroit沉淀线增宽，LosAngeles则显示出两条特殊的沉淀线。不同类型的异常纤维蛋白原在电泳中的表现也不尽相同，如向阳极泳的异常纤维蛋白原有Baltimore、Detroit等，向阴极泳则有Metz、Amsterdam等类型。

5. 聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)

经过纯化的纤维蛋白还原后进行SDS-PAGE检查，大部分异常纤维蛋白原的电泳谱与正常纤维蛋白原相似。但如Baltimor、Detroit等类型的异常纤维蛋白原在电泳带上表现出不同于正常的分布特点。

6. DEAE-纤维素层析异常

某些异常纤维蛋白原在DEAE-纤维素层析中的表现存在异常，如Baltimore、ParisⅡ等类型。这些异常纤维蛋白原的洗脱峰出现时间相较于正常类型有所延迟。

7. 纤维蛋白凝块的鉴定与电子显微镜观察

一些异常纤维蛋白原的血栓弹性图表现出异常，比如ParisⅠ和Ⅱ、ClevelandⅠ等类型的异常纤维蛋白原的γ值会延长。通过电子显微镜可以观察到由异常纤维蛋白原组成的纤维蛋白凝块形态异常，如Giessen、Montreal等类型。

8. 糖含量测定

异常纤维蛋白原的糖基化过程可能出现异常。通过测量自我糖、氨基己糖和唾液酸等物质的含量，可以了解到如ClevelandⅡ、Detroit等类型的异常纤维蛋白原的糖含量变化。

针对病情、临床表现、症状及体征，医生可能会选择进行B超、X线、CT及血尿便常规、生化等检查，以便更全面地了解患者的健康状况。每一项检测都是为了更准确地诊断病情，为患者提供有效的治疗方案。