肌萎缩性侧索硬化症的临床症状

ALS（肌萎缩性侧索硬化）是一种令人胆寒的疾病，它会逐步剥夺患者自主运动的能力。在这一病症的晚期，患者的膀胱、肠道和眼球运动神经会受到显著影响。有5%的患者会出现前额叶痴呆的症状，但大多数患者的认知能力仍然保持清晰。通过详细的神经心理学测试，可以检测到微妙的认知变化。这一疾病有时被称为多系统蛋白质疾病综合征（multisystem proteinopathy），因为它会导致痴呆症、退化性肌肉疾病和退行性骨病的发生。

尽管ALS患者的感觉神经和自主神经一般不受影响，但他们的听觉、视觉、触觉、嗅觉和味觉仍然正常。该病的典型早期症状包括明显的肌肉弱化或退化，如吞咽困难、抽筋或部分肌肉僵硬。症状的出现取决于第一个受影响的运动神经。大约75%的患者经历四肢疾病，即手臂和腿部的首发症状。腿部首先出现问题的患者可能会在行走或跑步时跌倒，因为他们的腿会逐渐变得无力。手臂受影响的患者则会出现无法完成手部任务的症状，如按钮、写作或解锁等。少数患者会经历单手或单脚的症状，这种情况称为单体肌萎缩（monomelic amyotrophy）。

随着疾病的进展，患者会出现运动、吞咽和构音障碍。上运动神经受影响的症状包括肌肉僵硬和痉挛、夸张反射以及过度呕吐反射等。巴彬斯基症状（Babinski's sign）异常反射也是上运动神经损伤的表现。下运动神经退化的症状则包括肌肉弱化和萎缩、肌肉痉挛以及皮肤下肌肉抽搐等。15-45%的患者会经历假性延髓症状，这是一种情绪不稳定的神经系统疾病的症状，可能表现为无法控制的笑声和哭泣。

呼吸支持机虽然可以缓解呼吸问题并延长生存期，但不会减缓ALS的病程。大多数ALS患者在发病后三到五年内因呼吸衰竭而死亡。在疾病晚期，吸入性肺炎会加剧，保持正常体重变得更加困难，甚至可能需要通过插管进食。随着膈肌和肋间肌的退化，呼吸会逐渐减弱，肺功能指标也会下降。患者最终可能需要接受气管切开或长期机械通气。

在疾病的最后阶段，控制眼球运动的动眼神经和眼外肌也会受到影响。虽然眼球运动在疾病过程中受到的影响较小，但到了末期，患者的情况可能类似于闭锁综合征。这一疾病给患者及其家人带来的心理和情感压力是巨大的，但我们应该积极面对，寻求医疗技术的不断进步，为这些患者带来更多的希望和可能。