遗传性感觉神经病的临床表现

遗传性感觉神经病是一类由遗传基因引发的神经系统疾病，其背后隐藏着近亲婚姻的阴影。当谈及这类疾病时，我们不得不重视它所涉及的常染色体遗传机制，以及其带给人们的痛苦与困扰。

我们要了解的是成人致残性遗传感觉神经病。这是一种常染色体的显性遗传病，通常在人生的10到20岁开始显现。它首先影响的是我们的脚，足底老茧是其早期表现，随后可能出现水泡、溃疡等症状。患者会感觉到淋巴管炎带来的刺激和疼痛。更为严重的是，患者失去了远端疼痛和温度感知的能力，触摸和压力感相对较轻。大多数患者没有任何疼痛感觉，但少数患者可能会经历下肢或肩部的针刺疼痛。肌腱反射消失或减少，肌肉力量基本正常。在某些情况下，患者可能会出现足部下垂和跨阈步态。

然后，我们来到儿童致残性遗传性感觉神经病。这种病症在婴儿或儿童早期就开始显现，表现为行走延迟、弓形脚和共济障碍等症状。他们的脚趾和手指末端容易溃疡并反复感染，形成甲沟炎和脚趾（或手指）头炎。各种感觉都受到影响，尤其是肢体远端的触摸和压力感，甚至有时会影响到躯干。尽管肌腱反射消失，但肢体肌肉力量仍然正常。

还有一种名为缺乏先天性疼痛的疾病。这是一种常染色体的隐性遗传病，其基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B基因位点。患有这种疾病的人全身缺乏对疼痛的感知，同时也可能出现无汗和直立性低血压等症状。体温会随着环境温度的波动而变化。还有一种特殊的先天性疼痛冷漠症状，患者能够识别针灸等刺激，但对疼痛刺激却毫无反应，表现出忽视的态度，神经系统并无器质性变化。

我们还需要关注家族自主神经功能不全。这是一种常见于犹太儿童的常染色体隐性遗传病。患者在出生时可能出现吸吮困难、无明显诱因的高烧和反复肺炎等症状。体检时可见明显的疼痛和温度感觉障碍，而触摸和压力感相对较轻。还会出现自主神经功能障碍的表现，如瞳孔固定、眼泪少、角膜溃疡等。该病的严重程度不容忽视，约四分之一的患者在20岁左右死亡。

遗传性感觉神经病不仅给患者带来身体上的痛苦，还可能导致精神上的困扰和家庭的沉重负担。对于这类疾病，我们需要提高认识，加强预防，并寻求有效的治疗方法。