弹性假黄瘤有哪些症状

本病主要多发于年轻女性，涵盖了从皮肤到神经精神等多系统的损伤，包括皮肤损伤、心血管损伤、消化道病变、眼病、神经精神病变以及肾病。

一、主要临床表现：

1. 皮肤损害：主要出现在青少年，但也可能在出生后不久就发生。皮疹对称地分布于颈部、脐带、腋窝、腿筋和腹股沟褶皱处，甚至可能出现在口腔、鼻道或直肠粘膜。皮肤表现为增厚、弹性差、松弛，皮疹呈大豆大小的淡黄色橙色丘疹或小结节，簇状分布或融合成网状。部分毛孔扩大，如“拔毛的鸡皮”，并可能有表皮钙化或穿透性皮肤变性。

2. 心血管损伤：包括周围血管疾病、高血压、冠心病以及内膜纤维化和钙化。肢体动脉受累时，脉搏减弱或消失，出现间歇性跛行。约三分之一的病例有心绞痛，但急性心肌梗死和猝死较少见。充血性心力衰竭可能是由多种因素引起的，其中血管疾病和心内膜纤维化是最主要的因素。

3. 消化道病变：在儿童期，消化道出血可能反复发生，原因可能是消化道溃疡或食管裂孔疝。胃镜检查发现的消化道粘膜变化与皮肤变化相似。

4. 眼部病变：本病的特征性变化是眼底视网膜血管呈线状，表现为比血管更厚的灰白线，在视盘周围呈不规则的环状或放射状分布。视网膜出血可能导致视力障碍，随着年龄的增长，可能会出现增生性变化、色素沉着等多种眼部问题。

5. 神经精神病变：脑血管疾病可能引起神经精神症状，如轻度偏瘫、智力异常、蛛网膜下腔出血等。

6. 肾脏病变：肾内外动脉都可能发生病变，肾血管受累可能导致高血压。

本病可能与甲状腺功能亢进、糖尿病等疾病并存，甚至与马方综合征、艾-荡综合征有一定的关联。

二、遗传分型：

本病可根据遗传方式进行分类，主要分为四种类型。常染色体显性遗传Ⅰ型表现为四肢屈侧出现橘皮样外观，伴有严重循环障碍和眼部症状。常染色体显性遗传Ⅱ型则表现为淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行等。常染色体隐性遗传Ⅰ型特征性表现为皮疹、皮肤伸展性增加、高血压等眼部症状，女性以上消化道出血为主。而常染色体隐性遗传Ⅱ型则只有皮肤伸展性增加，无其他并发症。