有一种贫血是遗传病

健康知识 2025-03-29 18:40健康知识www.tangniaobingw.cn

贫血,作为一种常见的疾病,其背后有多种复杂的成因。其中,因营养不良而引发的缺铁性贫血是最常见的类型,这类贫血可以通过补充铁元素得以改善。有一类贫血患者即便补充铁元素也无法改善病情,我们称之为溶血性贫血。这种病状多数情况下是遗传性的。

遗传性溶血性贫血,它在患者幼年时期就开始显现,症状时轻时重。除了常见的贫血症状如面色苍白、乏力、胃口不佳和头晕外,患者的皮肤和眼球还可能出现明显的发黄。这种黄疸使得小便的颜色变深,严重时甚至如同酱油一般。

对于遗传性溶血性贫血,根据病因的不同,我们可以将其大致分为三类。

第一类是由于红细胞膜的异常变化引起的溶血性贫血。正常的红细胞呈凹盘状,但当红细胞膜发生变化时,它们可能变成球形或椭圆形。这种异常形状的红细胞在通过狭窄的毛细血管时容易被挤压,从而导致过多的红细胞被破坏,引发贫血。

第二类是由于红细胞中血红蛋白的合成障碍导致的。地中海贫血是其中的一种,在广东地区的发病率特别高,达到了5%。地中海贫血分为两种类型:甲型地中海贫血和B型地中海贫血。重型A型地中海贫血的患儿往往在出生后不久就面临生命危险,其症状严重,即使全力治疗,孩子也很难存活到成年。与之相反,轻度患者通常没有任何症状或只有轻微的贫血,他们的体力、智力和寿命与常人无异。如果两名患有同类轻度地中海贫血的人结婚,他们有四分之一的机会生下重型孩子。预防重症儿童的出生是目前最有效的策略。

第三类遗传性贫血是由于红细胞中某些酶的缺乏引起的。红细胞中的酶对于维持其正常的生命活动至关重要。如果缺乏这些酶,就会导致红细胞代谢紊乱,使其容易被破坏。其中,遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的。这种疾病在广东地区尤为常见,约有5%的人口受此影响。患者通常表现健康,但在服用某些药物或食用新鲜蚕豆后,缺乏G6PD的红细胞会被大量破坏,引发急性溶血的症状。对于这类患者来说,预防发作至关重要。

遗传性溶血性贫血的病因复杂,无法简单地通过一般测试进行诊断。面对这种情况,我们需要耐心地接受一系列检查以明确诊断,严格遵循医生的建议进行积极治疗,并做好充分的预防工作。

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