小儿尿崩症有哪些表现及如何诊断

男性尿崩症患者相对较多，其发病覆盖各个年龄层，特别是在儿童群体中较为常见。从婴儿到青春期，任何阶段都可能发生尿崩症。

尿崩症的主要症状包括多尿和遗尿，这是父母常常能最早察觉的症状。尿量异常增加，每天的尿量超过4L，严重时甚至可能超过10L。早晨的尿液颜色如同清水一般淡。

婴儿患者更喜欢喝水而不是牛奶，总是喜欢饮用冷水，即使在寒冷的冬天也不例外。他们的饮水量与尿量大致相当，如果不及时补充水分，他们会感到口渴，但即使如此，他们的尿量并不会减少。

除了明显的多尿和多饮，儿童通常没有其他明显的症状。如果不能适当饮水，可能会导致高渗性脱水，表现为易怒、夜间睡眠不安、发热、便秘、体重下降以及皮肤干燥等症状。在极端情况下，甚至可能出现惊厥和昏迷。长期的多饮多尿可能会影响儿童的正常生长发育，甚至导致肾功能不全。颅内肿瘤也可能引发尿崩症，导致颅内压升高，出现头痛、呕吐、视力障碍等症状。

对于患有尿崩症的儿童，晚上是否饮水非常重要。若出现每天的多饮多尿超过2L/m2的情况，这即是一种病理现象。在诊断过程中，需要了解患者的其他疾病史、家族史、生长史、中枢神经系统的症状和体征，以推测可能的病因。

对于病理性多饮多尿的情况，需要进行一系列的检查，包括血浆渗透压、血Na、K、Cl、Cr及BUN等。如果血浆渗透压大于300mOsm/kg，而尿渗透压小于300mOsm/kg，即可诊断为尿崩症。在此基础上，进一步进行限水试验、水试验等，以确诊是否为中枢性尿崩症。

一旦确诊为中枢性尿崩症，需要进一步查明病因。通过MRI检查下丘脑和垂体，以排除颅内病变的可能。部分性AVP缺水时对限水的耐受性较好，尿液渗透压虽然可以升高，但不能超过600mOsm/kg。在鉴别肾性尿崩症时，后者对垂体加压素没有反应，同时血浆AVP浓度也有所不同。

尿崩症是一种需要重视的病症。对于患者而言，及早发现、及早治疗至关重要。对于患者家属来说，给予患者足够的水分和关注，帮助他们度过这段困难时期，也是至关重要的。