福建首现两例人类染色体异常核型

近日，在福建省漳州市第175医院传出重大发现：该院检验科成功揭示了两例前所未有的人类染色体异常核型。这两例异常染色体是在一对特殊的母女身上发现的，母亲来自漳州市云霄县，而那名仅七个月大的女儿因生长发育迟缓而引起了医学界的广泛关注。

据该院检验科主管技师谢志雄介绍，这对母女在常规检查中意外揭开了人体遗传学的神秘面纱。这名幼小的患者不仅呈现出一系列异常的体征，如耳廓大、眼距宽、鼻梁高耸等，更独特的是她左脚小趾短且向上翻。这些体征并非寻常所见，令人疑惑的背后隐藏着深层的遗传秘密。

通过外周血染色体检查，医务人员发现患儿的13号染色体异常，呈现一条衍生染色体形态，这正是导致她身体出现一系列畸形症状的根源。令人震惊的是，这两例染色体异常核型被中国医医学遗传国家重点实验室鉴定为“世界首报人类染色体异常核型”，标志着人类遗传学领域的一次重大突破。

进一步对患儿父母进行检查后，发现患儿的母亲存在9号和13号染色体的易位现象。通常情况下，这种染色体易位大多会导致流产和死胎，少部分能够存活下来的胎儿往往也是伴有畸形的。这一发现不仅揭示了这起个案的遗传学秘密，也为人类遗传学领域提供了新的认识和理解。这一重要发现无疑将为未来的医学研究，尤其是在遗传病和基因治疗领域提供宝贵的线索和依据。