肥胖性生殖无能综合征有哪些表现及如何诊断

男女发病率相似，青春期前的孩子们常常会出现一种特殊的病症。这种病状与肥胖紧密相连，患者的身体肥胖并不均匀，最为明显的是颈部、躯干和肢体的近端。特别是在乳房区、骨盆周围和耻骨联合区，脂肪分布异常，使得骨盆较宽，四肢较小。男孩甚至可能出现乳房发育的情况，男性患者常常被误认为是女性。

除了肥胖，患者的鼻、嘴、手往往较小，手指、脚趾纤细，手指（脚趾）指甲较小。还常常伴随着不同程度的膝盖外翻，肌肉张力下降，关节过度伸直。皮肤更为苍白、柔软、干燥，几乎像是缺水一般。老年后，皮肤会出现细皱纹，而在腹部两侧和臀部周围，常常可以看到白色萎缩条纹。身高的生长可能正常、延迟或超过正常速度。成骨效果延迟，骨骺不融合，在生长激素正常分泌的情况下，身体可能高于同龄人。

性发育不全也是此病症的一个重要特征。到了发育期，男性的阴茎、阴囊和睾丸仍然没有发育，有时睾丸会下降。男孩可能会出现小睾丸、小阴茎或隐睾等状况，第二性特征缺乏。因为生殖器被困在耻骨区的脂肪中，看起来比实际更小。在发育期之前，很难确定是否有性发育不全，但可能发现生殖器发育特别缓慢。女孩则可能在发育期才发现没有月经潮，阴道和子宫都没有发育。无论是男孩还是女孩，都没有阴毛和腋毛的生长，男孩的脸上没有胡须，音调也没有改变。如果成年后发病，可能会出现阴毛腋毛脱落，男性患者性功能下降，女性患者闭经的状况。

如果原发性疾病为肿瘤，可能会表现出两颞侧偏盲的症状，这是由于视交叉压迫引起的。可能伴随头痛、颅内压升高以及眼底变化等症状。通过X光检查，可能会显示蝶鞍损坏或扩大。由于下丘脑的损伤，还可能表现出尿崩症、体温不稳定、嗜睡等症状，智力也可能正常或下降。

对于肥胖生殖无能综合征的诊断，常常会被滥用。在性发育迟缓、体态像女性的肥胖男孩中较为常见。但事实上，这些孩子大多数发育完全（青春期延迟）。通过血液和尿液检查，促性腺激素减少或消失；通过头部X线摄像及CT、MRI检查可发现肿瘤；同时符合颅内疾病的表现即可确诊此病。这种病症的表现多样且复杂，需要我们深入了解并谨慎诊断。