先天性胆道闭锁有哪些表现及如何诊断

黄疸的悄然侵袭，巩膜的黄染成为最早的警示。这一现象可能在新生儿出生后不久或一个月内就悄然发生，也可能在生理性黄疸消退后的1~2周逐渐显现，本应渐渐褪去的黄疸却呈现出进行性加重的趋势。随着黄疸的深化，原本正常的黄色粪便逐渐变淡，甚至变成白陶土色。有时，因血液胆汁色素浓度过高，胆汁色素会透过肠壁渗入肠腔，使粪便着色。尿液的颜色也随之加深，犹如浓茶一般。

在初涉人世的前三个月，儿童的营养发育、身高和体重似乎并未受到明显影响。三个月后，情况开始发生变化。发育变得缓慢，营养不良的状况逐渐显现，精神萎靡不振，贫血症状也逐渐加重。到了5~6个月时，由于胆道梗阻导致脂肪吸收障碍以及脂溶性维生素的缺乏，全身状况迅速恶化。缺乏A维生素导致眼睛干涩，指甲畸形；缺乏D维生素让皮肤失去弹性和光泽；缺乏K维生素则使血清凝血酶减少，皮下充血和鼻出血的风险增加。还容易结合上呼吸道感染和腹泻等疾病。

体检时，可以观察到腹胀现象，肝肿胀并带有表面光滑、质地坚硬、边缘钝的特征。到了晚期，肝充血、肝纤维变性、胆汁肝硬化、脾大、腹壁静脉曲张、腹水等门脉高压症状逐渐显现，最终导致肝衰竭。肝脑病往往是这一疾病死亡的直接原因。如果无法重建胆道，一般生存期为一年。

胆道闭锁的主要症状包括持续性黄疸、粘土状粪便、浓茶样尿液和肝脾肿大。在晚期，还可能表现为胆汁性肝硬化、腹水、腹壁静脉曲张以及严重的凝血障碍。个别儿童还会出现因肝脏引起的“血管舒张物质”，短路开放肺循环和体循环，出现发绀和杵状指等症状。

面对胆道闭锁这一疾病的早期诊断，我们仍面临巨大的挑战。诊断方法和手段多种多样，需要结合临床表现和实验室检查结果进行综合分析。核素检查、胆道造影和肝穿刺活检等辅助手段也是诊断过程中的重要环节。对于诊断困难的患者，我们提倡早期手术探索，以期找到更有效的治疗方法。

每一个生命都值得我们竭尽全力去挽救，面对胆道闭锁这一疾病，我们需要更加深入的认识和了解，以期在疾病的早期就能做出准确的诊断，为治疗赢得宝贵的时间。