遗传病会引起哪些疾病

遗传病是那些因遗传物质变化而引发的疾病，具有先天性、终身性、家族性等特点，且往往疾病多样，发病率较高。下面，我们将详细介绍几种常见的遗传病及其并发症。

1. 苯丙酮尿症

这是一种先天性代谢病，由于致病基因导致人体肝脏无法形成足够的苯丙氨酸羟化酶（PAH）。这种酶是苯丙氨酸转化为酪氨酸的关键。缺乏这种酶会导致苯丙氨酸在人体内的积累，最终通过尿液排出过量的苯丙氨酸及其衍生物苯丙酮酸，因此得名。若这些物质在脑部积累，将影响脑部生化代谢，阻碍大脑发育，导致智力障碍。患者往往表现出肤色和发色较浅的特征，因为苯丙氨酸及其代谢物可能抑制酪氨酸向黑色素的转化。控制这一过程的基因位于12q22～12q24.2区域。

2. 黑尿症

黑尿症与酪氨酸的代谢有关。正常情况下，酪氨酸会被转化为乙酰乙酸，再进一步分解为二氧化碳和水，使尿液中不含尿黑酸。如果尿黑酸氧化酶因遗传缺陷而缺乏，尿黑酸无法被氧化分解，会从尿液中排出。刚排出的尿液并无颜色，但在空气中放置一段时间后会变黑。碱性条件下，尿黑酸会进一步变黑，因此患儿的尿布在清洗时会出现越来越黑的情况。虽然黑尿症是一种常染色体隐性遗传的良性疾病，一般对患者危害不大，但有时会导致软骨、关节等部位的色素沉积，严重时可能引发关节炎。

3. 白化病

白化病涉及酪氨酸的另一个重要代谢途径。在正常人体内，酪氨酸在酪氨酸酶的参与下形成黑色素，使头发变黑，皮肤因紫外线照射而加速黑色素沉着，具有防止太阳紫外线照射人体的保护作用。但如果控制酪氨酸合成酶的基因发生隐性突变，或者从父母那里继承了两个隐性基因，就会导致无法合成酪氨酸酶，阻碍体内黑色素的形成。缺乏黑色素的结果就是全身变白，甚至头发和眉毛都会变白。这类人其他方面都正常，但非常害怕阳光照射，尤其是眼睛对光照特别敏感，强烈的阳光可能会导致失明。

4. 先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良

对于患有这种疾病的儿童，腹泻是常见的症状，排出的是水样便，与尿液非常相似。腹泻的程度与摄入糖的时间和量有关，摄入越多，腹泻越严重。由于摄入的葡萄糖和半乳糖无法被身体吸收利用，患者的体重会迅速下降，出现脱水、营养不良等问题。但只要限制果糖的摄入，随着年龄的增长，身体对葡萄糖和半乳糖的耐受性会增强。

5. 镰刀红细胞贫血

这是一种常染色体隐性遗传或不完全显性的疾病。纯合体致病基因的贫血症状严重，可能伴随发育不良、关节、腹部和肌肉疼痛，多在幼儿期就面临生命危险。大多数杂合体致病基因的患者并无症状，或仅有轻度贫血。但在特定情况下，如高原缺氧或长期强化运动训练导致的缺氧环境中，红细胞可能会发生镰刀形变，阻塞血管，引发全身不适、肌肉疼痛等症状。据报道，这种情况可能导致患者在特殊情况下死亡。

以上就是对几种常见遗传病及其并发症的详细介绍。