如何才能去治疗成骨不全

如何治疗成骨不全的挑战？面对婴儿降生成骨不全这种棘手疾病，让父母焦虑不已，给孩子带来成长路上的巨大阻碍。那么，成骨不全该如何应对呢？让我们聆听专家们的建议！

二磷酸盐类药物如Plotkin二膦酸盐注射，对于三岁以下的重症成骨不全患者有着显著改善预后的效果。每三天一个周期，持续治疗4至8个周期，使用总量为12.4mg/kg的pamidronate。经过这样的治疗，患者的骨密度增加86％至227％，Z值也从-6.5±2.1降低到-3.0±2.1，骨折的风险也随之降低。

成骨不全是一种常染色体显性或隐性遗传疾病，也有可能是散发病例。其中蓝巩膜现象在成骨不全患者中呈现100％的遗传概率。听力丧失则因年龄而异。对于散发的病例，多数是由于新的基因突变所导致，而且这种情况通常与父母年龄有关。研究表明，成骨不全病源于组成I型胶原的α1或α2前胶原链基因（即COL1A1和COL1A2）的突变，导致I型胶原的合成出现障碍。胶原蛋白是骨骼、皮肤、巩膜和牙本质组织的主要成分，因此这些部位的病变表现尤为明显。

学者对70种不同类型的成骨不全症儿童的组织形态学进行研究，发现尽管每个成骨细胞的产能下降，但在整个骨骼中有更多的成骨细胞被激活。破骨细胞的活性略有增强，使得骨转换速度比正常快。在每个重塑周期中，骨小梁的形成少于其吸收。成骨不全症儿童的骨小梁数量与正常儿童不同且逐渐偏离正常值。软骨内骨化产生的新骨小梁也减少，这导致骨量下降。

对于皮质变薄、骨质脆弱的长管状骨，唯一增强强度的方法就是增加其直径。大多数成骨不全症儿童的长骨干直径却在下降，这进一步降低了长骨的强度。

面对成骨不全的挑战，患者及其家长无需过分焦虑。只要积极配合医生治疗，妥善照顾生活起居，这种疾病是能够得到控制的。患者需保持乐观信心，找到合适的治疗方法。在此希望患者能够注意自己的健康状况，早日摆脱疾病的困扰。社会和家庭的支持也是帮助患者战胜疾病的重要力量。