肾上腺皮质增生有哪些典型症状

这篇文章所描述的疾病，其临床表现与酶缺陷的具体位置和缺陷的严重程度息息相关。以下是关于这种疾病的一种常见类型的详细解读。

我们首先要谈论的是21-羟化酶缺乏症（ZD-OHD）。此病症源于CYP2基因的突变，这些突变包括点突变、缺点和基因转换等，导致21-羟化酶部分或完全缺乏。由于皮质醇的合成分泌不足和雄激素的过量产生，引发了一系列的临床症状。

在这其中，简单男性化（SV）是21-羟化酶不完全缺乏的一种表现。在这种状态下，酶的缺乏程度属于中等，导致11-脱氧皮质醇和皮质醇11-脱氧皮质酮无法正常合成。而前体物质如17-羟孕酮、孕酮、脱氢异雄酮却有所增多。尽管如此，仍然能合成少量的皮质醇和醛固酮，因此临床上并无失盐症状，主要表现为雄激素增多的症状和体征。

对于女孩来说，这种病症可能导致假两性畸形。由于在胎儿期存在类固醇激素合成缺陷，女孩在出生时表现出不同程度的男性体征。例如阴蒂肥大、男性尿道下裂以及大阴唇类似男孩的阴囊，但并没有睾丸或阴唇融合的现象。尽管外生殖器存在性畸形，但内生殖器仍然为女性型，包括卵巢、输卵管、子宫等。而在儿童期，这些女孩可能会出现阴毛、腋毛，但在青春期却可能出现女性性征不足的情况，如无乳房发育和月经。

对于男孩来说，这种病症可能导致假性早熟。他们在出生时并无症状，但在出生后的四个月开始出现性早熟症状。一般在一到两年后，外生殖器明显增大，阴囊增大，但睾丸大小与年龄相符。他们可能会早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮以及喉结，声音会变得低沉，肌肉也会变得发达。

无论是男孩还是女孩，由于身体发育过度和骨龄超过实际年龄，他们可能会表现出身材较短的现象。由于ACTH皮肤粘膜色素沉着可能会增加。这就是一种复杂的疾病，对患儿及其家庭带来诸多挑战。希望医学界能进一步深入研究，为这些孩子找到更好的治疗方法。