胎儿乙醇综合征有哪些表现及如何诊断

面对那些带有特殊面容和多种畸形的胎儿，他们身长较短，面容独特。他们的眼裂短小，内眦皱褶明显，常常伴有斜视和近视的问题。他们的鼻子呈现出鞍鼻的形态，鼻孔朝上或前倾。上唇显得较为薄弱，人中部分凸起或缺失。面中部扁平，耳轮发育不全或后旋，下颌在婴儿期后缩，成年期则可能表现为上颌或下颌突出。唇裂和腭裂的情况也比一般人群更为常见。他们的手掌有纵向掌纹，手指可能出现屈曲畸形，关节运动也可能受到限制。心脏畸形，尤其是室间隔缺损，和外生殖器的异常状况也时有出现。随着孩子的成长，还可能面临小头畸形、脑干畸形导致的脑积水、脑脊膜膨出和腰骶部的脂肪瘤等问题。更有文献报道出现无胼胝体、无嗅脑、脑穿通畸形等严重的神经系统问题。

尽管这些孩子在理想的生长环境中成长，但他们的体重、身高、头围等指标仍可能无法达到正常标准，其中一半的孩子会出现生长发育的迟缓。

新生儿阶段，他们常常表现出吮吸和睡眠障碍，而在儿童期则容易激怒、多动和震颤，这些症状与酒精戒断综合征有着相似的表现。

这些儿童往往智力落后，表现为注意力分散、粗心大意、多动以及精细运动不协调。这些症状在他们早期就表现得尤为突出，这样的孩子通常会被诊断为注意力缺陷综合征。高达80%的胎儿酒精综合征的儿童可能存在语言障碍，他们在表达上可能会遇到单音或整句话的困难。

对于这类孩子，如果母亲有孕期饮酒过量的历史，结合儿童智力低下和特殊的面部特征，就可以诊断出产前、产后的发育停滞和部位畸形。但如果孩子只表现出部分综合征的症状，对于母亲来说诊断是否严重饮酒就会比较困难。还有一种称为胎儿酒精影响综合征的情况，其发病率更难确定，因为它并未涵盖FAS的所有症状。