肥大细胞增多症有哪些表现及如何诊断

全身性肥大细胞增多症的患者经历着关节痛、骨痛和过敏的困扰。伴随着H2组胺受体引发的症状，如胃酸和粘液分泌增加，患者往往饱受消化道溃疡和慢性腹泻之苦。组织活检揭示，组胺含量高，与肥大细胞的聚集程度相吻合。当全身肥大细胞增多时，尿内组胺及其代谢物、血浆内组胺、胰蛋白酶、肝素和前列腺素D2浓度都会增加。

大约有一半的患者在出生后的六个月内发病，其中四分之一在青春期前就已显现症状。皮肤损伤多样，包括斑疹、丘疹、结节、斑块、水泡等。这些症状起初可能类似于荨麻疹，但持续存在并逐渐呈现独特的色泽。风团及其周围的红斑在皮肤受到摩擦或划伤时更为明显。

临床上，根据皮肤状况，本病可分为多种类型。孤立性肥大细胞瘤在出生或出生后第一周出现孤立性结节，大多数会在十岁前自然消退。儿童泛发性肥大细胞增生通常在出生后第一周出现，表现为轻度色素斑疹、丘疹或结节，几年内自然消退。成人泛发性肥大细胞增生则更可能出现淡褐色丘疹和典型风团结节。还有假性黄色瘤性肥大细胞增生、弥漫性皮肤肥大细胞增生、红皮病性肥大细胞增生等类型。

系统性肥大细胞增生是一种更为严重的病情，不仅影响皮肤，还涉及淋巴结、胃肠道系统、骨骼、心脏、血液、肝脏和。这种疾病可能是进行性的或静止的，皮肤损伤多为结节型，骨损伤通常无症状。胃肠道可能出现独特的粘膜政变，以及常见的腹痛、恶心和呕吐。对于成年人来说，系统性肥大细胞增生尤为常见，器官功能障碍可能由继发性高嗜酸性粒细胞综合征引起。肥大细胞释放的大量组胺可能引起系统反应，包括潮红以及其他严重症状。

诊断本病的最可靠方法是使用Giemsa染色，在肥大细胞中显示异染颗粒。根据皮肤损伤、人工皮肤划痕和皮肤活检等也可以确定病情。X线、检查以及淋巴结等的穿刺活检对于确定是否存在系统病变有帮助。尿内组胺的测定亦有助于诊断，特别是对于系统型患者更有价值。

对于白血病性肥大细胞增生病变的仔细观察可以帮助进行分型诊断。本病有多种类型，虽然大多数情况下是良性的，但也有一些情况下可能导致严重的系统性疾病甚至死亡。及时的诊断和治疗对于患者的康复至关重要。