甲状腺激素抵抗综合征有哪些表现及如何诊断

这种病症主要侵袭青少年和儿童，男女发病比率约为1.2∶1。根据临床表现和发病率，它可分为三种主要类型。

第一种是全身性甲状腺激素不应症，它涉及到垂体及其周围组织的甲状腺激素反应。这种类型可以进一步分为甲状腺功能正常和甲状腺功能减退两种状态。

在正常的补偿状态下，这主要是一种家族性疾病，少数情况下是分布式疾病，且病情相对较轻。它涉及到非近亲婚姻，并被认为是常染色体显性遗传。当垂体及其周围组织对甲状腺激素产生抵抗或不敏感时，甲状腺功能状态会呈现较高的T3、T4补偿，以维持正常状态。尽管如此，患者并无甲状腺亢进的临床表现，他们的智力正常，没有耳聋，骨骺愈合和发育也没有延迟。可能会出现不同程度的甲状腺肿和骨化中心延迟。血液中的甲状腺激素浓度（T3、T4、FT3、FT4）均有所升高，而TSH的值可能升高或正常，且不受高T3及T4的抑制。

对于甲状腺功能减退类型，虽然血液中甲状腺激素的水平升高，但临床表现却显示甲状腺功能减退。这主要是常染色体隐性遗传。患者可能表现出智力差、发育落后、骨成熟落后等症状，并可能出现一些异常表现，如翼肩胛骨、脊柱畸形等。部分病例还可能伴有先天性聋哑、运动少、沉默和眼球震颤。体检时可能出现甲状腺肿，而血液中的T3、T4、FT3及FT4水平升高。TSH的分泌不受T3的抑制，但对TRH的反应增强。这种类型的甲状腺功能减退症不同于简单的甲状腺功能减退和粘液性水肿。

第二种是选择性垂体对甲状腺激素不应症。这种类型的特点是垂体对甲状腺激素没有反应，而其他外周组织则正常。临床表现为甲状腺机能亢进，TSH水平高于正常，且不存在垂体分泌TSH的肿瘤。这种类型可以进一步分为自主型和部分型。

在自主型中，TSH对TRH和T3、T4的反应性升高，垂体TSH对TRH无明显反应。高水平的T3、T4仅轻微抑制TSH的分泌。地塞米松仅略微减少TSH的分泌。患者有甲状腺肿和甲状腺亢进的临床表现，但没有神经性耳聋。

对于部分型，其临床表现可能与自主型相似，但表现可能不如自主型明显。患者可能表现出甲亢和甲亢TSH升高的症状。垂体TSH对TRH、T3有反应性，但其反应性可能会部分发生T3及T4的抑制。这种类型还可能伴随胱氨酸尿症。

第三种是选择性外周组织对甲状腺激素不应症。这种类型的特点是周围组织对甲状腺激素不反应或不敏感，而垂体大多不受累。尽管甲状腺激素正常，但患者可能表现出甲状腺肿、聋哑和骨骺变化等症状。临床表现为甲状腺功能低下，伴有心动过缓、水肿、乏力、腹胀、便秘等异常。由于其甲状腺功能和TSH的特点，这种类型的患者经常在临床上有遗漏或误诊的情况。

由于这种病症的临床表现复杂，且一般医院的检查条件有限或认识不足，因此诊断往往会被延误或遗漏。在诊断时，应考虑甲状腺肿、血清T3、T4的水平以及是否伴有家庭疾病、TSH水平异常、智力低下等症状。过氯酸盐试验阴性以及TGA和TMA阴性可作为典型的甲状腺激素不应症的诊断依据。