亚急性联合变性有哪些表现及如何诊断

在这个故事的舞台上，不论男人还是女人，都可能面临一场挑战。这场挑战开始于人生的中年阶段，大约在四十至六十岁之间悄然发生。随着病情的逐渐恶化，主角们开始面临着一场与健康和生命的斗争。他们所患的疾病主要表现为脊髓后索、皮质脊髓束及周围神经的损伤，其中也包括视神经的损伤。虽然他们可能经历精神症状和大脑的症状，但这些症状相对较少出现。

这种疾病的初始症状往往微妙且对称，表现为肢体远端的异常感觉，如麻刺、灼烧或寒冷感。这些症状以下肢尤为明显。随着病情的进展，感觉异常可能会向上延伸，影响胸部和腹部，产生一种束带感。当脊髓侧索发生变性时，两个下肢会出现无力和甚至瘫痪的状况。这时，肌肉张力增加，肌腱反射变得亢进。而后索变性时，下肢的振动感和位置感减弱，深度感觉减退。由于深度感觉的缺失，下肢的共济失调开始出现，表现为肢体动作笨拙、步态不稳，甚至在闭眼或黑暗环境中行走时更为明显。在晚期，还会出现括约肌症状。当周围神经发生变性时，手套或袜子的浅感觉减退甚至消失，腓肠肌出现压痛和肢体虚弱。这些症状的临床表现取决于病变对周围神经、后索和锥体束的相对严重程度。

除了视神经病变导致的暗点、视力丧失或失明之外，脑神经一般不受影响。仍有5%的患者会出现视神经损伤的状况。

在精神方面，少数患者可能会出现猜疑、妄想和躁狂等状况。后期可能还会出现嗜睡、妄想、痴呆以及Korsakoff综合征等精神症状。甚至可能陷入严重的抑郁情绪之中。

有些病人会出现胃酸缺乏的状况。部分病例还会伴有轻度或严重的贫血。虽然偶尔周围血液检查正常，但检查却可能显示恶性贫血的迹象。还可能伴有轻度舌炎、心悸、头晕、下肢疲劳和轻度水肿等症状。消化系统也可能受到影响，表现为伴有胃肠道疾病、食欲不振以及便秘或腹泻等状况。

幸运的是，大多数早期接受治疗的患者，其神经症状都有可能恢复。对于肢体瘫痪超过两年的患者来说，治疗的效果往往较差。

诊断这种疾病并不简单。尤其是在疾病的早期，当神经症状早于贫血出现时，诊断尤为困难。根据中年、亚急性或慢性病程，结合脊髓后索损伤的典型症状和体征、精神症状、智力丧失、周围神经和视神经损伤、血清维生素B12结合低水平、胃吸收不良和贫血的变化等Schilling试验及其他辅助检查，仍可进行诊断。