小儿先天性肾上腺皮质增生症治疗前的注意事项

治疗篇章：探索CAH儿童的精准治疗之路

针对糖皮质激素P450c21缺乏的CAH儿童，一旦诊断明确，即刻启动糖皮质激素治疗。特别是对于新生儿，初始治疗剂量需足够抑制ACTH分泌，确保效果显著。对于儿童，一般口服剂量为10-20mg/(m2d)，略高于生理需求，分配为早上三分之二，下午四分之一。

CAH患者需较大剂量的糖皮质激素以抑制ACTH及雄激素水平，使肾上腺皮质维持在低反应状态。若治疗效果不理想，需提C剂量至20-25mg/(m2d)，以促使肾上腺萎缩至适当程度。随后，再调整至接近生理需求的剂量进行长期维持。剂量调整需结合多项指标，如身高速度、骨成熟度、17-OHP、雄烯二酮、睾酮及血皮质醇等。对于已进入成年期的患者，治疗策略需根据具体情况调整。

女性患者需要终身接受糖皮质激素替代治疗，而简单男性化CAH的男性患者在达到成人最终身高后，可暂停治疗。但在压力情况下，仍需根据体重适量补充糖皮质激素。对于失盐患者，无论性别，均需终身接受治疗。对于性早熟患者，还需联合LHRH-a治疗，剂量为4μg/(m2d)。

为改善盐损失状态及其他临床症状和体征，减少糖皮质激素剂量，避免库欣面容和生长障碍，推荐在糖皮质激素治疗时联合使用盐皮质激素（如9α-FHC）。新生儿和婴儿对盐损失的耐受性较差，需大剂量9α-FHC及适量补盐。

若遭遇急性肾上腺皮质衰竭，需立即采取治疗措施。首先纠正脱水，轻度脱水可通过静滴葡萄糖生理盐水20-40ml/kg在2小时内完成。接下来是纠正低血钠和高血钾问题，通过补充HC或醋酸可的松并调整剂量，以达到治疗效果。

关于手术治疗，21-OHD不同程度导致女性患者外生殖器男性化程度不同。轻度患者无需手术，阴蒂整形手术应在两岁内尽快进行，以确保性别判断的准确性。部分患者还需在青春发育后进行阴道成形扩张。

预后展望：生命威胁与未来可能的治疗之路

肾上腺危象是对生命的唯一威胁，特别是在未经治疗的失盐婴儿中可能发生。由于雄激素分泌过多导致的生长过快和骨成熟早可能导致身材矮小。非盐男性疾病和使用皮质激素过多也可能导致身材矮小。性发育和生育影响主要由治疗不当引起。如果能早期适当治疗，预后良好，患者将有正常的生长发育和生育能力。