遗传性多发脑梗死性痴呆有哪些表现及如何诊断

在平均发病年龄为四十五岁的阶段，一种疾病悄然发生，无论性别，似乎并不眷顾那些有脑卒中危险因素的人群。首发症状各异，其中八成患者遭遇中风，而痴呆症患者的比例在百分之三十至百分之九十之间波动，这一比例随着患者的年龄不同而有所变化。病程可长达十年至三十年。

有百分之三十的患者会出现先兆偏头痛，这种偏头痛的发作可能是最早的症状，常在三十岁左右的年纪出现。这种状况可能是由于反复缺血或潜在的血管病变引起的白质病变所致。更值得注意的是，有百分之二十的患者面临严重的情绪障碍，这些困扰包括抑郁、躁狂，甚至自杀倾向。这些推测可能与尾状核和豆状核缺血性损伤有关。

反复出现的皮质下症状是该疾病的主要表现，如认知功能障碍、假性髓麻痹、步态不稳、锥体束征和括约肌功能障碍等。对于这些症状，医学检测常常无法得出明确的结论。脑脊液检查通常显示正常，但也有报告指出有患者出现CSF寡克隆带和CSF细胞数量增加的情况，这可能与家庭免疫球蛋白病有关。

MRI是这种疾病的重要诊断工具。在侧脑室和半卵圆中心周围可以看到均匀分布的点状和结节状T2WI高信号，基底核和脑桥也可能出现此类信号。尽管大多数患者的脑血管造影无异常，但也有报告指出有小动脉严重狭窄和神经体征加重的情况。PET检查则显示一名躁狂患者的基底核损伤严重，皮质代谢减少。

对于诊断这种疾病，皮肤活检是一种新的脑外部检查手段，发现嗜酒颗粒样品（GOM）沉积具有重要的诊断价值。综合中年早期发病情况、脑血管疾病和痴呆家族史、反复发作的TIA或卒中史、早期偏头痛发作、反复的局灶性脑缺血症状体征、进行性痴呆以及MRI表现为非特异性脑白质疏松症等症状，排除动脉硬化性皮质下脑病和淀粉样变性血管病后，结合Notch 3基因突变检查和皮肤活检GOM的发现，即可确诊。

这一过程无疑是一种身体和精神的双重考验，需要患者及其家属有足够的耐心和勇气去面对。医学的进步虽然给我们带来了更多的诊断手段，但疾病的复杂性和多样性仍然让我们面临诸多挑战。希望随着研究的深入，我们能找到更好的治疗方法，帮助患者走出困境。