小儿X连锁无丙种球蛋白血症有哪些症状

这种疾病独特地出现在男孩群体中。近一半的患儿家庭存在相关病史，这是因为母亲体内的IgG抗体能够通过胎盘进入胎儿的血液循环。新生儿在出生后的几个月内，由于母体IgG的庇护，通常不会表现出任何症状。随着IgG代谢的逐渐分解减少，感染症状会在婴儿出生后的4至12个月开始出现。

首要且突出的临床表现是反复且严重的细菌感染。尤其是荚膜化脓性细菌，如溶血性链球菌、嗜血性流感杆菌、金黄色葡萄球菌等，这些细菌的感染力最为常见。革兰阴性细菌如致病性大肠埃希杆菌、铜绿假单胞菌等的易感性也显著增加。

尽管XLA儿童对于一般病毒的抵抗能力较好，但对于某些肠道病毒，如埃可病毒、柯萨奇病毒和脊髓灰质炎病毒，他们的抵抗力相对较差。特别需要注意的是，患有上述病毒感染的XLA儿童可能会出现皮肌炎样综合征。对于这类儿童，应警惕并氏肺囊虫感染的可能性。

XLA患者还容易表现出过敏性和自身免疫性疾病的症状。这些疾病包括自身免疫性溶血性贫血、类风湿性关节炎、免疫性中性粒细胞减少、脱发、蛋白质丢失性肠道疾病等。其中，关节炎通常出现在大关节，如膝关节和肘关节，关节肿胀、运动受限，但关节骨损伤并不明显，血液沉积正常，类风湿因子和抗核抗体呈阴性。

在体检过程中，由于反复感染，XLA患者往往呈现出慢性消耗性体质。他们可能面色苍白、贫血、精神萎靡。扁桃体和腺样体非常小或缺失，浅表淋巴结和无法触及。通过鼻咽侧X光检查，可能会发现腺样体阴影缺乏或变小。

这种疾病对于患儿及其家庭来说是一种挑战。了解这种疾病的表现和特征，有助于我们更好地关注患儿的健康，提供及时的医疗干预和支持。