人类遗传学会成立　助遗传疾病家庭一臂之力

一个家庭若出现遗传疾病时，不仅会造成家庭负担，对于家人及患者更是身心理的压力，但面对社会制度健全的台湾，且医学发展先进，透过人类遗传学会的成立，可望能帮助更多遗传疾病的家庭勇敢走下去；人类遗传学会理事长林炫沛指出，尤其过去台湾遗传疾病检验多得仰赖国外帮助，如今已成为遗传疾病诊断治疗的亚洲首善之区，在医师们信息共享，加上跨院或跨国合作，提供给病患更完善的医疗照护。

患者及研究者付出努力　遗传疾病仍有机会治疗

台湾在遗传基因研究贡献不少，像是马偕的遗传疾病医疗团队就曾与国际医学研究团队合作，历经20年找出小头横膈膜疝气肾病症候群的罕见遗传疾病，让全球医界对疾病有了全面性了解，，遗传疾病的治疗上也逐渐有新进长，过去仅饮食性患者能借由饮食控制应免恶化，其他遗传疾病几乎无药可医，但现今只要患者及研究者愿意付出时间努力，还是有机会能够获得治疗。

影响遗传疾病因子　生活型态占主因

其实人类大部分的疾病都与基因有关，且基因变异没有好坏，关键反而在于个人如何掌握，像是引起慢性病的原因除了基因外，生活型态也是影响因子，研究指出国人第二型糖尿病基因，遗传只占26%的发病因素，其他则是受到饮食和运动等生活习惯影响，若发现任何疾病的易感基因，除了及早检查，也应养成健康的生活型态，才能有效预防疾病找上门。

基因解码遗传疾病争议多　人类遗传学肩负责任　

许多疾病经过分析，就会出现大量数据，像是透过基因二代定序的结果，不仅能使患者得知罹患A病，还可能预知几年后可能会发生B病；蔡辅仁教授解释，但现今医学仍无法预知是几年后发病，或如何延缓发病，是否要告诉当事人引起不必要的恐慌，也值得讨论，但随着基因解码让许多遗传疾病的致病基因被发现，未来相关的争议越来越多，也显示人类遗传学会的责任重大。

遗传科医疗负担大　专家喊话政府应正视

，尽管遗传学科正处于发展阶段，许多高端研究也一一加入开发新药行列，对于年轻医师而言，更是很好的学习机会，但面对整个医疗体系要求各科系得赚钱，加上不同工却同酬的健保制度，比起其他科别的医师看诊健保给付都一样，遗传科医师看一的病患却比一般科别花5倍、甚至10倍以上的时间，更别说得赚钱；胡务亮医师强调，但其实遗传科对医界是很有贡献的，还有赖结合大家的力量，透过学会向政府喊话，才能避免使临床的发持续受阻。

数据源《深耕台湾 人类遗传学会与先天性疾病的20年歳月》（山谷文教出版社）

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