针对独特基因找解方　精准医疗为癌症治疗带来新希望

越来越多临床证据显示，癌症病患若接受从精准医疗选出的标靶药，可获得比常规用药更佳的疗效；而标靶新药正朝精准化、通用化迈进，针对特定基因突变精准的治疗，让疗效更好。针对部分病患独有的基因突变如NTRK融合基因，不分癌别，可经TRK抑制剂治疗，只要有此类型基因突变即可使用，都有机会大幅提高治疗成效。

全球医药专家 : 精准基因检测　有利标靶新药治疗

因应台湾市场的新药临床应用，台湾癌症基因检测公司邀请世界知名药厂负责开发TRK抑制剂的医药专家Marc Fellous医师来台，与台北荣总肿瘤医学部赵毅教授、三军总医院血液肿瘤科戴明燊主任、林口长庚医院新陈代谢科刘妙真医师、与该公司的首席技术官陈淑贞博士，在精准医学会议中从策略面及临床应用面充分探讨相关议题。

医药专家Marc Fellous医师提到，精准医学确保了每次治疗都可用到对的药物，而癌症基因检测可找出核心的癌症驱动基因(Driver genes)，进行精准投药以达到最佳效果。精准医学的普及影响了临床试验的设计，在更具开放性的篮式临床试验(Basket Trials)中，各种癌症病患只要具特定基因突变皆可参与，让以往较无机会参与试验的罕癌病患，也多了标靶新药治疗的可能。

透过次世代基因定序　一次搞定数百基因用药需求

根据标靶新药TRK抑制剂临床试验结果先前的临床分析可知，总共有近50%横跨十几种癌症的成人及儿童病患，经基因检测发现带有可用药的基因突变，举例来说，在标靶新药TRK抑制剂临床试验结果指出，具NTRK融合基因者，若使用NTRK inhibitor治疗，其反应率高达79%；现透过次世代基因定序技术(Next Generation Sequencing, NGS)可短时间彻底检查高达几百个基因的用药需求，一次完成，比传统一次检测一个基因的方式更准确又便利，也不用一直跟患者取检体，将检测效益最大化。

陈淑贞博士指出，融合基因的构造虽复杂，但现已有不同检测可选择；相较于免疫组织化学染色法(Immunohistochemistry, IHC)检测蛋白质，基因检测技术可更准确的找出融合基因，而萤光原位杂合法(Fluorescence in situ hybridization, FISH)需更多检体，透过NGS检测RNA只需少量检体即可进行，检测DNA虽有机会发现更多基因突变，但未必都有意义。

运用基因检测寻找合适用药　罕癌个案觅得生机

　

近期的精准肿瘤医学试验如I-PREDICT、TARGET与WINTHER等，都证实精准医疗可供病患进行更准确的治疗及预测。2019欧洲肿瘤医学年会最新的研究发现，晚期乳癌病患的存活时间(PFS)经精准医疗后更可达到10个月；三总血肿科戴明燊主任即分享精准医疗之经验于高龄80岁的罕癌个案，透过广泛型癌症基因检测找出药物相关基因突变、予以治疗。

林口长庚新陈代谢科刘妙真医师表示，一名53岁甲状腺癌个案因为咳血、呼吸很喘，将近两个月都只能坐着睡觉才来求诊，经检查发现脖子长了18公分大的肿瘤，肝也有近3公分大的肿瘤，切片进行广泛型癌症基因检测后，结果发现带有NTRK融合基因，并且透过与药厂的合作，将病人纳入相关药物的恩慈疗法，协助病患得到极佳的后续治疗机会。

突破用药限制，精准医疗让许多癌症病患获得更佳治疗选择及成效，只要与医师充分讨论，都有机会得到不错的效果。

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