三总研究：血友病基因突变侦测率提升达98%！有助确诊、产前诊断

血友病是一种遗传性基因缺陷的疾病，会影响血液的凝血功能而使出血时间延长，血友病至今并无治愈的方法，但若不予以治疗，出血将可能造成大量失血或因关节或体内积血而内部损伤。为了提升确定血友病疾病诊断、遗传咨询和产前诊断与带因子的诊断 ，三军总医院血液肿瘤科血友病中心研究发现，针对血友病患基因检测，基因突变的侦测率已经由92.8%提升到98%。

三军总医院血液肿瘤科血友病中心研究发现，针对血友病患基因检测，基因突变的侦测率已经由92.8%提升到98%。（图片提供／三军总医院）

血友病盛行率约十万个男性中有六至九位得病，在台湾约900多人罹病

血友病发生的机率有如生三包胎一样少，可是却影响了全球上万人，其盛行率大约为十万个男性中会有六至九位得病，至今估计美国约有15,000至20,000人有血友病，在台湾则约有900多人。

血友病基因诊断存在局限性，因而找不到突变

常见的血友病有两种类型：Ａ型血友病及Ｂ型血友病。Ａ型血友病是凝血过程中第八因子蛋白缺乏或不正常，而Ｂ型血友病则为第九因子蛋白缺乏或不正常，两者皆属于性联隐性遗传疾病。三军总医院血液肿瘤科血友病中心陈宇钦医师表示，一般的检测是直接针对 F8 基因之转錄区域(外显子 1~26)，以及外显子与内含子交接处进行 PCR 及定序，检测可能突变。但是因为基因诊断之局限性，依旧有2-7%的病患是在F8基因外显子上是找不到突变。

而遗传消息对于临床是很有帮助的，它可以预测出血的严重度，提供遗传咨询和产前诊断及带因子的诊断，也可以得知是否为产生抗体的高风险群。

三军总医院血液肿瘤科提升基因诊断性能　研究结果有3大突破

为了提升基因诊断的性能，三军总医院血液肿瘤科分生诊断实验室创建了F8基因mRNA分析，以及多重连接探针扩增技术 (MLPA) ，来检测这些在第一阶段PCR找不到突变的检体。

结合mRNA的分析和多重连接探针扩增技术，将大大的提升检测A型血友病患基因突变的效率。研究结果有3大突破，包括：突变的侦测率由92.8%提升到98%。而针对F8基因外显子上找不到突变的病患，经由这些检测法的延伸有86.7%的病患可以确认突变点位。

以上研究成果在临床意义包括：确定疾病诊断、提供遗传咨询和产前诊断、带因子的诊断，以及得知是否为产生抗体的高风险群。

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