小儿先天性白细胞颗粒异常综合征有哪些表现及如何诊断

这种疾病不受性别限制，可影响任何年龄段的人群，并且在儿童中较为常见，尤其当他们的父母为近亲婚姻时。其临床表现多样且独特。

皮肤症状尤为明显。在婴儿期，部分皮肤会出现局部白化现象。暴露在光线下的皮肤部分呈现石灰色或黑色。与此头发也表现出特殊色泽，呈亚麻色或深棕色，阳光下或洗涤后更是闪烁着银光。

眼部症状更为复杂。眼白可能出现白化，虹膜色素减少，呈现出蓝紫色或棕色的半透明状态。眼底色素消失，视网膜呈现灰色。光照时水平眼震颤的现象也可能出现。

患者常常伴有肝脾淋巴结的肿大。约85%的患者会出现全身淋巴结肿大，有时被称为淋巴瘤。这可能是由于淋巴组织细胞反应性增加、脾功能亢进和溶血性贫血所致。

感染风险也相对较高，尤其是皮肤和呼吸道的革兰阳性菌感染，如葡萄球菌等。

神经系统也会受到影响。可能会出现小脑震颤、分离不良、颈部肌肉紧张、痉挛、眼睑下垂、瞳孔光反射消失等症状。还可能伴有昏迷、脑脊液蛋白和细胞数量增加、脑电图异常以及周围神经病变等。

在血液学特征方面，存在于白细胞浆中的D?hle嗜甲苯胺颗粒表现出特殊的形态和功能。颗粒细胞肿胀、退化，分叶不明显。浆液中缺乏正常的中性颗粒，而异常颗粒则呈现出紫灰蓝色，直径在1～2μm之间。中性粒细胞中可见到极其巨大的颗粒，周围还环绕着一条透明带。

Root在1972年发现，尽管患儿的白细胞吞噬功能正常，但其杀菌活性存在缺陷，这使他们容易感染，并可能发展为进行性粒细胞减少症，伴随贫血和血小板减少。

对于诊断这种疾病，我们可以依据皮肤、头发、眼睛色素减少、眼震、畏光、视力障碍等眼部症状，以及特殊的外观和血液学特征进行综合判断。存在以下一种或多种异常情况的儿童应高度怀疑此病：不明原因的细菌感染、头发、皮肤和眼底的色素沉着、外周血或的粒细胞中出现巨大的过氧化物酶阳性溶酶体颗粒、轻至中度中性粒细胞减少、以及虽然血小板计数正常却容易出现擦伤或鼻出血等症状。无法解释的肝脾肿大也与疾病的加速期有关。

此疾病通常在婴儿期开始显现，并在较晚的加速期进行诊断。为了明确诊断，我们需要在患者的外周血或的粒细胞中寻找巨大的溶酶体颗粒。有些患者可能需要穿刺，因为前体细胞在中大量损伤，导致外周血粒细胞数量较少。这是一种复杂的疾病，需要我们深入理解并全面关注，以便为受影响的儿童提供最佳的医疗关怀。