全方位「基因芯片检测」 助早期发现胎儿罕病
好不容易有了爱的结晶，许多父母都会尽最大努力来确保胎儿健康，除了一般产检之外，还可抽血、采集尿液来作产前疾病检验，而现代人普遍晚婚，34岁之后的高龄产妇越来越多，胎儿异常的风险增加，卫福部建议进行羊膜穿刺，查看染色体是否有异常。过去羊膜穿刺所能检测出的异常有限，近十年内发展出基因芯片检测，可找出更多基因异常及罕见疾病，让父母们能早期了解胎儿状况。
芯片检测微缺失 单基因突变全包
传统羊膜穿刺是取得胎儿细胞，以显微镜观察染色体状态，但有许多微片段缺失、重复或单基因突变无法被观测到，造成的疾病有小胖威利症、天使症候群、马凡氏症候群等；基因检测公司首席执行官苏怡宁医师表示，基因芯片检测，像是把染色体摊平在载体上，再以配有多重基因标记探针扫描，可更细微地看到染色体的每一区段，找出微缺失、微复制。而第二代的全方位复合式芯片检测，还能多找出单基因异常，一次检测超过一千种以上疾病。
羊穿+羊晶 胎儿健康双重保障
这种微片段缺失及单基因突变通常与遗传无关，和孕妇年纪也没有绝对关系，苏怡宁医师说，像侏儒症，以往必须到怀孕28周之后才能观察到骨骼生长异常，但优生保健法中，24周内才可以合法引产，虽然侏儒症不致命，但目前无法治疗，现在可借由非侵产前染色体筛检(NIPS)及羊膜穿刺、芯片检测在早期发现。不过有少数染色体转位、嵌合的特殊情况，仍须靠羊膜穿刺的传统染色体分析才能判断，与芯片检测不能相互取代，苏怡宁强调，产检就像买保险，通常抽羊水的也接受羊水染色体基因芯片检测，就能多一重保障。
事前做功课 医师不能帮你下决定
以前单一疾病的基因检测，一种就需要一万元左右，现今科技进步，基因芯片便能包含上千种，苏怡宁医师提到，健康是种相对的观念，芯片检测尽可能包含相对严重、预后差、致命的疾病，也并非所有异常都会严重影响胎儿。医师只能分析告知所有的结果与风险，他提醒父母们必须事先做功课，清楚将会面对的问题，把握看诊简短的时间与医师咨询，才能避免纠纷产生。
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