儿童一口气话说不完 罹罕见扩张性心肌病
活泼外向的林小弟1个月前严重呕吐， 在诊所求诊后服用改善肠胃炎及止吐的用药，但症状不见改善，更出现上腹疼痛，讲话上气不接下气，没办法一口气说完，晚上平躺会喘到无法入睡，且轻微活动就感到呼吸困难。紧急到成大医院急诊，检查发现他心脏扩大，且合并有严重心脏衰竭，诊断为扩张性心肌病。紧急安排住进儿童加护病房给予强心药治疗，心衰竭症状虽有改善，但仍在积极治疗中。
扩张性心肌病 常见儿童心肌病变
诊治该案例的成大医院小儿部医师魏昱仁指出，扩张性心肌病是儿童最常见的心肌病变，甚至早在婴儿时期就可能出现。其特征是左心室或左右两心室扩大且心脏的收缩力减弱，病童会因此出现心衰竭症状。病童的症状表现多样，轻微可能无症状，其中有超过8成会出现肠胃道症状，出现生长迟滞、虚弱无力、呼吸困难或呕吐等症状，严重者会出现心衰竭，甚至休克。
目前儿童心衰竭治疗，以控制症状为主。魏昱仁表示，极少数病童可以药物控制改善症状而维持一般日常生活；目前也有新型药物正在进行临床试验。但大部分仍会受此病症状和高死亡率所苦，所以在积极药物治疗下仍持续恶化的病童，需考虑心脏移植。
20-35%因基因突变 少数病因可治疗
扩张性心肌病有20-35%患者因与心肌细胞有关的基因突变造成，其他原因包含心肌炎、心肌缺血或先天性心脏病、内分泌代谢异常，或因神经肌肉疾病引起的病变。
其中少数引起心肌病变原因，例如冠状动脉畸形或肉碱缺乏症等可以治疗，因此需仔细检查病童是否为续发性心肌病变。魏昱仁说明，包括心脏超音波检查，是目前最常诊断工具，可以测量心室大小及心脏收缩功能，并评估有无合并先天性心脏缺损；胸部X光能看出心脏扩大；心脏电脑断层则检查冠状动脉畸形；排钠利尿胜肽(BNP)评估心衰竭；还有导致扩张性心肌病的内分泌及代谢异常检查。
大部分无法治疗 急性儿童患者易亡
不过，目前除少数特殊疾病，如冠状动脉畸形、肉碱缺乏等代谢疾病、心律不整等外，大部分扩张性心肌病并没有可治疗病因，或是虽有原因但医疗科技尚未有效治疗。和成人相比，急性期儿童患者有更高死亡率和更长治疗时间。